Enfermedad de Gaucher en Argentina. Un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

• Autores: Drelichman, G.; Fernández Escobar, N.; Basack, N.; Aversa, L.; Kohan, R.; Watman, N.; Bolesina, M.; Elena, G.; Veber, S. E.; Dragosky, M.; Annetta, I.; Feliu, A.; Sciuccati, G.; Cuello, M. F.; Fynn, A.; Dodelson de Kremer, R.; Angaroni, C. J.; Giner-Ayala, A. N.; Oller de Ramirez, A.; Guelbert, N. B.; Delgado, M. A.; Becerra, A.; Oliveri, B.; Larroudé, M. S.; Masllorens, F. M.; Szlago, M.; Schenone, A. B.
• Año de publicación: 2013
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Enfermedad de Gaucher; Argentina; Enfermedad de depósito lisosomal; Argentina; Enfermedad de depósito lisosomal
• Institución: Universidad Nacional de Córdoba

Fil: Drelichman, G. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Fernández Escobar, N. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Basack, N. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Aversa, L. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Kohan, R. Registro Argentino de Gaucher; Argentina.
Fil: Watman, N. Hospital Ramos Mejía; Argentina.
Fil: Bolesina, M. Hospital Ramos Mejía; Argentina.
Fil: Elena, G. Hospital de Niños Pedro de Elizalde; Argentina.
Fil: Veber, S. E. Hospital de Niños Pedro de Elizalde; Argentina.
Fil: Dragosky, M. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina.
Fil: Annetta, I. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina.
Fil: Feliu, A. Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan; Argentina.
Fil: Sciuccati, G. Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan; Argentina.
Fil: Cuello, M. F. Hospital de Niños Superiora Sor María Ludovica; Argentina.
Fil: Fynn, A. Hospital de Niños Superiora Sor María Ludovica; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, R. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Angaroni, C. J. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Giner-Ayala, A. N. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Oller de Ramirez, A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Guelbert, N. B. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Delgado, M. A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Becerra, A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Oliveri, B. Hospital de Clínicas José de San Martín, Argentina.
Fil: Larroudé, M. S. Centro Médico TIEMPO; Argentina.
Fil: Masllorens, F. M. Hospital Nacional “Prof. Dr. A. Posadas; Argentina.
Fil: Szlago, M. Fundación para el estudio de las enfermedades Neurometabólicas; Argentina.
Fil: Szlago, M. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina.
Fil: Schenone, A. B. Fundación para el estudio de las enfermedades Neurometabólicas; Argentina.
Fil: Schenone, A. B. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina.
La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5.986 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.22%) fueron argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 133 pacientes con Enfermedad de Gaucher. Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. La casuística argentina mostró un predominio femenino y la forma clínica más frecuente fue el tipo 1 (97.7%, n=128). El genotipo fue identificado en 57 pacientes (42.9%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.5%). Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia (100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la trombocitopenia (64.2%, n=34) y la anemia (45.9%, n=28). La infiltración de la médula ósea como un marcador específico de enfermedad ósea se encontró en el 50% de los pacientes. En total, el 85.7% de los pacientes argentinos reciben terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas, en la mayoría de los casos, en la última evaluación. Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%). La terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa, a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1
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Fil: Drelichman, G. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Fernández Escobar, N. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Basack, N. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Aversa, L. Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”; Argentina.
Fil: Kohan, R. Registro Argentino de Gaucher; Argentina.
Fil: Watman, N. Hospital Ramos Mejía; Argentina.
Fil: Bolesina, M. Hospital Ramos Mejía; Argentina.
Fil: Elena, G. Hospital de Niños Pedro de Elizalde; Argentina.
Fil: Veber, S. E. Hospital de Niños Pedro de Elizalde; Argentina.
Fil: Dragosky, M. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina.
Fil: Annetta, I. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina.
Fil: Feliu, A. Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan; Argentina.
Fil: Sciuccati, G. Hospital de Pediatría Prof. Dr Juan P. Garrahan; Argentina.
Fil: Cuello, M. F. Hospital de Niños Superiora Sor María Ludovica; Argentina.
Fil: Fynn, A. Hospital de Niños Superiora Sor María Ludovica; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, R. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Angaroni, C. J. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Giner-Ayala, A. N. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Oller de Ramirez, A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Guelbert, N. B. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Delgado, M. A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Becerra, A. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Oliveri, B. Hospital de Clínicas José de San Martín, Argentina.
Fil: Larroudé, M. S. Centro Médico TIEMPO; Argentina.
Fil: Masllorens, F. M. Hospital Nacional “Prof. Dr. A. Posadas; Argentina.
Fil: Szlago, M. Fundación para el estudio de las enfermedades Neurometabólicas; Argentina.
Fil: Szlago, M. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina.
Fil: Schenone, A. B. Fundación para el estudio de las enfermedades Neurometabólicas; Argentina.
Fil: Schenone, A. B. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina.
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