Afectación ósea en enfermedad de Gaucher: importancia del diagnóstico y tratamiento precoz
- Autores
- Oliveri, María Beatriz; Gonzalez, D.; Quiroga, F.; Silva, C.
- Año de publicación
- 2016
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de acumulación lisosomal más frecuente (distribución panétnica: 1/100.000; en población judía asquenazí [JA]: 1/800). El déficit de β-glucocerebrosidasa produce acumulación de glucocerebrósido e infiltración de células de Gaucher en varios órganos y sistemas. Incluso pacientes asintomáticos pueden presentar complicaciones óseas que alteran severamente la calidad de vida y cuya patogenia no está dilucidada. Objetivos: evaluar la prevalencia y características del compromiso óseo en pacientes con EG bajo tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Métodos: en este análisis observacional, transversal y prospectivo, se estudiaron pacientes con EG tipo I tratados con velaglucerasa (Vela), derivados por médicos hematólogos. Se realizaron radiografías (Rx) de columna y fémures (F); resonancia magnética (RM) de columna, F y esqueleto total (ET); densitometría ósea (DMO) (DXA, Lunar Prodigy) de ET, columna lumbar y F; laboratorio (calcemia, fosfatemia, PTH, 25OHD, índice CaU/CrtU, CTX, fosfatasa alcalina ósea, hemograma, proteinograma y marcadores de EG (quitotriosidasa [QT], enzima convertidora de angiotensina [ECA] y ferritina [FT]). Resultados: se estudiaron 27 pacientes (16 mujeres, 11 varones; edad 24,7±14 años); el 33% eran menores de 20 años. La edad al diagnóstico fue ≤20 años en el 74%. Los motivos de consulta identificados (n=22) fueron: síntomas óseos (5), familiares con EG (4), síntomas asociados a visceromegalia/citopenias (18) y retraso de crecimiento (1). Entre las etnias referidas en 15 casos, ninguna fue JA. La duración del tratamiento con Vela fue de 2 a 6 años; sin TRE previa (11), con TRE previa (imiglucerasa: 9). Todos los pacientes tenían aumento de QT (la mayoría leve); 44%, aumento de ECA y 28%, de FT. Todos cumplían metas terapéuticas (MT) para visceromegalias; solo 1 tenía hemoglobina baja. Diez pacientes tenían antecedente de osteonecrosis (ON) en miembros inferiores (5 en más de 1 articulación), 3 con dolor óseo asociado. Siete sujetos tenían fracturas: 4 clínicas (huesos largos) y 3 fracturas vertebrales por Rx. El 63% de los pacientes presentaba alteración radiológica (ON, Erlenmeyer, infarto óseo, lesiones líticas o esclerosas). Por RM, el 52% de los pacientes tenían infiltración de médula ósea en F, 4 de ellos además en columna. En ET de 12 casos se detectaron otras áreas con infiltración (tibia, húmero, ilíaco, pie). Se observaron imágenes compatibles con infarto óseo (8/27), edema óseo (6/27) y ON (10/27). Se ha descripto mayor incidencia de fracturas en EG con Z-score < -1 por DMO. Seis pacientes tuvieron Z-score < -1 en columna. Se detectó nivel insuficiente de 25OHD (n=11; 20-30 ng/ml) o deficiente (n=5; < 20 ng/ml; 2 de ellos con hiperparatiroidismo 2°). En 7 pacientes > 20 años, el CTX era elevado (todos ellos con infiltración ósea). Los años de diagnóstico se correlacionaron positivamente con la actividad de la EG según nivel de FT y QT (p<0,05) y con fracturas, edema e infiltración ósea (p≤0,05 y <0,005, en ese orden). Conclusión: se destaca la importancia de la detección temprana del compromiso óseo en EG: el 23% de los pacientes consultaron inicialmente por síntomas óseos y aun con MT alcanzadas, el 41% tenía lesiones óseas irreversibles (ON y/o infarto óseo). Por el contrario, quienes iniciaron tempranamente TRE no presentaron lesiones óseas. Es relevante evaluar el metabolismo óseo y mineral en pacientes con EG.
Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Gonzalez, D.. Mautalen Salud e Investigación; Argentina
Fil: Quiroga, F.. Mautalen Salud e Investigación; Argentina
Fil: Silva, C.. Diagnóstico Maipú; Argentina
1º Congreso de Osteología, XXXIII Reunión Anual de la Asociación Argentina de Osteología y XII Congreso Argentino de Osteoporosis
Buenos Aires
Argentina
Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral - Materia
-
AFECTACION OSEA
ENFERMEDAD GAUCHER - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
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Métodos: en este análisis observacional, transversal y prospectivo, se estudiaron pacientes con EG tipo I tratados con velaglucerasa (Vela), derivados por médicos hematólogos. Se realizaron radiografías (Rx) de columna y fémures (F); resonancia magnética (RM) de columna, F y esqueleto total (ET); densitometría ósea (DMO) (DXA, Lunar Prodigy) de ET, columna lumbar y F; laboratorio (calcemia, fosfatemia, PTH, 25OHD, índice CaU/CrtU, CTX, fosfatasa alcalina ósea, hemograma, proteinograma y marcadores de EG (quitotriosidasa [QT], enzima convertidora de angiotensina [ECA] y ferritina [FT]). Resultados: se estudiaron 27 pacientes (16 mujeres, 11 varones; edad 24,7±14 años); el 33% eran menores de 20 años. La edad al diagnóstico fue ≤20 años en el 74%. Los motivos de consulta identificados (n=22) fueron: síntomas óseos (5), familiares con EG (4), síntomas asociados a visceromegalia/citopenias (18) y retraso de crecimiento (1). Entre las etnias referidas en 15 casos, ninguna fue JA. La duración del tratamiento con Vela fue de 2 a 6 años; sin TRE previa (11), con TRE previa (imiglucerasa: 9). Todos los pacientes tenían aumento de QT (la mayoría leve); 44%, aumento de ECA y 28%, de FT. Todos cumplían metas terapéuticas (MT) para visceromegalias; solo 1 tenía hemoglobina baja. Diez pacientes tenían antecedente de osteonecrosis (ON) en miembros inferiores (5 en más de 1 articulación), 3 con dolor óseo asociado. Siete sujetos tenían fracturas: 4 clínicas (huesos largos) y 3 fracturas vertebrales por Rx. El 63% de los pacientes presentaba alteración radiológica (ON, Erlenmeyer, infarto óseo, lesiones líticas o esclerosas). Por RM, el 52% de los pacientes tenían infiltración de médula ósea en F, 4 de ellos además en columna. En ET de 12 casos se detectaron otras áreas con infiltración (tibia, húmero, ilíaco, pie). Se observaron imágenes compatibles con infarto óseo (8/27), edema óseo (6/27) y ON (10/27). Se ha descripto mayor incidencia de fracturas en EG con Z-score < -1 por DMO. Seis pacientes tuvieron Z-score < -1 en columna. Se detectó nivel insuficiente de 25OHD (n=11; 20-30 ng/ml) o deficiente (n=5; < 20 ng/ml; 2 de ellos con hiperparatiroidismo 2°). En 7 pacientes > 20 años, el CTX era elevado (todos ellos con infiltración ósea). Los años de diagnóstico se correlacionaron positivamente con la actividad de la EG según nivel de FT y QT (p<0,05) y con fracturas, edema e infiltración ósea (p≤0,05 y <0,005, en ese orden). Conclusión: se destaca la importancia de la detección temprana del compromiso óseo en EG: el 23% de los pacientes consultaron inicialmente por síntomas óseos y aun con MT alcanzadas, el 41% tenía lesiones óseas irreversibles (ON y/o infarto óseo). Por el contrario, quienes iniciaron tempranamente TRE no presentaron lesiones óseas. Es relevante evaluar el metabolismo óseo y mineral en pacientes con EG.Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; ArgentinaFil: Gonzalez, D.. Mautalen Salud e Investigación; ArgentinaFil: Quiroga, F.. Mautalen Salud e Investigación; ArgentinaFil: Silva, C.. Diagnóstico Maipú; Argentina1º Congreso de Osteología, XXXIII Reunión Anual de la Asociación Argentina de Osteología y XII Congreso Argentino de OsteoporosisBuenos AiresArgentinaAsociación Argentina de Osteología y Metabolismo MineralAsociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral2016info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectCongresoJournalhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfapplication/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.documentapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/233165Afectación ósea en enfermedad de Gaucher: importancia del diagnóstico y tratamiento precoz; 1º Congreso de Osteología, XXXIII Reunión Anual de la Asociación Argentina de Osteología y XII Congreso Argentino de Osteoporosis; Buenos Aires; Argentina; 2016; 1-31669-89751669-8983CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://osteologia.org.ar/revista/2016/12/SUPL#Nacionalinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:17:13Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/233165instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:17:13.895CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse |
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La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de acumulación lisosomal más frecuente (distribución panétnica: 1/100.000; en población judía asquenazí [JA]: 1/800). El déficit de β-glucocerebrosidasa produce acumulación de glucocerebrósido e infiltración de células de Gaucher en varios órganos y sistemas. Incluso pacientes asintomáticos pueden presentar complicaciones óseas que alteran severamente la calidad de vida y cuya patogenia no está dilucidada. Objetivos: evaluar la prevalencia y características del compromiso óseo en pacientes con EG bajo tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Métodos: en este análisis observacional, transversal y prospectivo, se estudiaron pacientes con EG tipo I tratados con velaglucerasa (Vela), derivados por médicos hematólogos. Se realizaron radiografías (Rx) de columna y fémures (F); resonancia magnética (RM) de columna, F y esqueleto total (ET); densitometría ósea (DMO) (DXA, Lunar Prodigy) de ET, columna lumbar y F; laboratorio (calcemia, fosfatemia, PTH, 25OHD, índice CaU/CrtU, CTX, fosfatasa alcalina ósea, hemograma, proteinograma y marcadores de EG (quitotriosidasa [QT], enzima convertidora de angiotensina [ECA] y ferritina [FT]). Resultados: se estudiaron 27 pacientes (16 mujeres, 11 varones; edad 24,7±14 años); el 33% eran menores de 20 años. La edad al diagnóstico fue ≤20 años en el 74%. Los motivos de consulta identificados (n=22) fueron: síntomas óseos (5), familiares con EG (4), síntomas asociados a visceromegalia/citopenias (18) y retraso de crecimiento (1). Entre las etnias referidas en 15 casos, ninguna fue JA. La duración del tratamiento con Vela fue de 2 a 6 años; sin TRE previa (11), con TRE previa (imiglucerasa: 9). Todos los pacientes tenían aumento de QT (la mayoría leve); 44%, aumento de ECA y 28%, de FT. Todos cumplían metas terapéuticas (MT) para visceromegalias; solo 1 tenía hemoglobina baja. Diez pacientes tenían antecedente de osteonecrosis (ON) en miembros inferiores (5 en más de 1 articulación), 3 con dolor óseo asociado. Siete sujetos tenían fracturas: 4 clínicas (huesos largos) y 3 fracturas vertebrales por Rx. El 63% de los pacientes presentaba alteración radiológica (ON, Erlenmeyer, infarto óseo, lesiones líticas o esclerosas). Por RM, el 52% de los pacientes tenían infiltración de médula ósea en F, 4 de ellos además en columna. En ET de 12 casos se detectaron otras áreas con infiltración (tibia, húmero, ilíaco, pie). Se observaron imágenes compatibles con infarto óseo (8/27), edema óseo (6/27) y ON (10/27). Se ha descripto mayor incidencia de fracturas en EG con Z-score < -1 por DMO. Seis pacientes tuvieron Z-score < -1 en columna. Se detectó nivel insuficiente de 25OHD (n=11; 20-30 ng/ml) o deficiente (n=5; < 20 ng/ml; 2 de ellos con hiperparatiroidismo 2°). En 7 pacientes > 20 años, el CTX era elevado (todos ellos con infiltración ósea). Los años de diagnóstico se correlacionaron positivamente con la actividad de la EG según nivel de FT y QT (p<0,05) y con fracturas, edema e infiltración ósea (p≤0,05 y <0,005, en ese orden). Conclusión: se destaca la importancia de la detección temprana del compromiso óseo en EG: el 23% de los pacientes consultaron inicialmente por síntomas óseos y aun con MT alcanzadas, el 41% tenía lesiones óseas irreversibles (ON y/o infarto óseo). Por el contrario, quienes iniciaron tempranamente TRE no presentaron lesiones óseas. Es relevante evaluar el metabolismo óseo y mineral en pacientes con EG. |
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