Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe

• Autores: Dubrovsky, Alberto; Fulgenzi, Ernesto; Amartino, Hernán; Carlés, Daniel; Corderi, José; de Vito, Eduardo; Fainboim, Alejandro; Ferradás, Nélida; Guelbert, Norberto; Lubieniecki, Fabiana; Mazia, Claudio; Mesa, Lilia; Monges, Soledad; Pesquero, Joao; Reisin, Ricardo; Rugiero, Marcelo; Schenone, Andrea; Szlago, Marina; Taratuto, Ana Lía; Zgaga, Marisa
• Año de publicación: 2014
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Alfa-Glucosidasa Ácida; Consenso; Deficiencia de Maltasa Ácida Lisosomal; Enfermedad de Pompe; Glucogenosis Tipo Ii; Terapia de Reemplazo Enzimático
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo: El objetivo del presente consenso es revisar las pautas actuales y brindar recomendaciones para un correcto diagnóstico, evaluación, manejo y tratamiento de los pacientes con EP. Métodos: Se organizó un consenso que reunió profesionales nacionales y un invitado extranjero con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, clínica pediátrica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares (ENM) y rehabilitación de pacientes con ENM. Se realizó una revisión bibliográfica de las publicaciones y los artículos relevantes sobre EP existentes hasta la fecha, en forma individual y en reuniones en pequeños grupos, organizados según el área de trabajo y la especialidad. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. Conclusiones: Se elaboró el Consenso Argentino para la Enfermedad de Pompe, considerando aspectos de la fisiopatología, la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.
Introduction: Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder which is caused by the absence or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in the tissues of affected individuals. Objective: The objective of this consensus is to review the current guidelines and provide recommendations for a correct diagnosis, evaluation, management, and treatment of patients with PD. Methods: We organized a consensus with a foreign guest and national professionals experienced in PD in the areas of clinic, pediatric clinic, laboratory diagnosis, neuropathology, neumonology, nutrition, neurology, metabolic diseases, neuromuscular diseases (NMD) and rehabilitation of patients with MND. We conducted a literature review of the existing publications and articles relevant to EP up to date, individually and in small group meetings organized by field of work and specialty. The final terms of the document were agreed upon by the entire working group. Each participant provided their declaration of conflict of interests. Conclusions: The Argentine Consensus for Pompe disease was developed, considering aspects of the pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment of this disease. Being a rare condition for which the available data are limited, these recommendations should be considered as expert opinion.
Fil: Dubrovsky, Alberto. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Fulgenzi, Ernesto. Unidad Asistencial Doctor César Milstein; Argentina
Fil: Amartino, Hernán. Hospital Universitario Austral. Servicio de Neurología Infantil; Argentina
Fil: Carlés, Daniel. Hospital Perrando. Servicio de Neumonología; Argentina
Fil: Corderi, José. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: de Vito, Eduardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Fainboim, Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Ferradás, Nélida. International Life Sciences Institute ; Argentina
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Sección de Enfermedades Metabólicas; Argentina
Fil: Lubieniecki, Fabiana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Mazia, Claudio. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
Fil: Mesa, Lilia. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Monges, Soledad. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Pesquero, Joao. Universidade de Sao Paulo; Brasil
Fil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Rugiero, Marcelo. Hospital Italiano; Argentina
Fil: Schenone, Andrea. Fundación para el Estudio de Enfermedades Neurometabólicas; Argentina
Fil: Szlago, Marina. Fundación para el Estudio de Enfermedades Neurometabólicas; Argentina
Fil: Taratuto, Ana Lía. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Zgaga, Marisa. Instituto de Lucha Antipoliomielítica y Rehabilitación del Lisiado; Argentina. Hospital Escuela Eva Perón. Servicio de Rehabilitación; Argentina