Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

• Autores: Drelichman, G.; Fernández Escobar, Nicolás; Basack, Nora; Kohan, R.; Watman, N.; Bolesina, M.; Elena, G.; Veber, S. E.; Dragosky, M.; Annetta, I.; Feliu, A.; Sciuccati, Gabriela; Cuello, María Fernanda; Fynn, Alcira; Dodelson de Kremer, Raquel; Angaroni, Celia Juana; Giner Ayala, Alicia; Del Valle Oller, Ana María; Guelbert, Norberto Bernardo; Delgado, María Andrea; Becerra, Adriana Berónica; Oliveri, María Beatriz; Larroudé, M.; Masllorens, F.; Szlago, M.; Schenone, A.
• Año de publicación: 2013
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: ENFERMEDAD DE GAUCHER; ENFERMEDAD DE DEPÓSITO LISOSOMAL; TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO; REGISTRO INTERNACIONAL DE GAUCHER; ARGENTINA
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina. Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5.986 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.22%) fueron argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 133 pacientes con Enfermedad de Gaucher. Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. La casuística argentina mostró un predominio femenino y la forma clínica más frecuente fue el tipo 1 (97.7%, n=128). El genotipo fue identificado en 57 pacientes (42.9%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.5%). Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia (100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la trombocitopenia (64.2%, n=34) y la anemia (45.9%, n=28). La infiltración de la médula ósea como un marcador específico de enfermedad ósea se encontró en el 50% de los pacientes. En total, el 85.7% de los pacientes argentinos reciben terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas, en la mayoría de los casos, en la última evaluación. Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%). La terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa, a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1.
Fil: Drelichman, G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Fernández Escobar, Nicolás. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Basack, Nora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Kohan, R.. Registro Argentino de Gaucher; Argentina
Fil: Watman, N.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Bolesina, M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Elena, G.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Veber, S. E.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
Fil: Dragosky, M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina
Fil: Annetta, I.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Oncología Marie Curie; Argentina
Fil: Feliu, A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Sciuccati, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Cuello, María Fernanda. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Fynn, Alcira. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Angaroni, Celia Juana. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Giner Ayala, Alicia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Del Valle Oller, Ana María. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Delgado, María Andrea. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Becerra, Adriana Berónica. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de la Plata; Argentina
Fil: Oliveri, María Beatriz. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Larroudé, M.. Centro Médico TIEMPO; Argentina
Fil: Masllorens, F.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Nacional “Prof. Dr. A. Posadas"; Argentina
Fil: Szlago, M.. Fundación para el eEstudio de las Enfermedades Neurometabólicas; Argentina. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina
Fil: Schenone, A.. Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles”; Argentina. Fundación para el eEstudio de las Enfermedades Neurometabólicas; Argentina