Epigenética en enfermedades humanas

• Autores: Cortizo, Ana María; Cortizo, Ana María
• Año de publicación: 2021
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: parte de libro
• Materia: Salud; Bioquímica; Epigenética; Enfermedad
• Institución: Universidad Nacional de La Plata

Generalmente consideramos que las enfermedades son debidas a mutaciones genéticas, polimorfismos y alteraciones cromosómicas, como factores promotores de una patológica. Pero además debemos considerar como un componente crítico la influencia de factores del entorno o ambientales, los cuales pueden regular la actividad del genoma. Así, podemos definir la epigenética como el estudio de cambios estables y heredables a nivel de la transcripción, en la expresión de genes, que no involucran alteraciones en la secuencia de bases del ADN. La definición de epigenética ha ido cambiando a medida que se conocieron más los diferentes mecanismos moleculares involucrados en estos fenómenos. En 1990, Holliday definió epigenética como "el estudio de los mecanismos de control temporal y espacial de la actividad de genes durante el desarrollo de un organismo complejo”. Actualmente Skiner et al han propuesto una definición más global que incluye todos los elementos moleculares involucrados, definiendo la epigenética como "los factores moleculares y procesos alrededor del ADN que son mitóticamente estables y regulan la actividad del genoma independientemente de la secuencia del ADN”. En la etiología de las enfermedades debemos considerar también la fase o estadio de desarrollo en que estos factores ambientales podrían actuar, como por ej. alteraciones en el programa de diferenciación de células y tejidos que se manifiesten en la vida adulta. Existen diversos factores del entorno que pueden influenciar o promover enfermedades en la edad adulta, como por ej los nutricionales o el estrés. Pero en los últimos tiempos se ha resaltado el papel de los disruptores endocrinos. Estos son sustancias químicas que afectan la función del sistema endocrino simulando o bloqueando la acción de hormonas. Estos disruptores afectan de manera importante el desarrollo, debido al papel preponderante de las hormonas en el organismo. El conocimiento de la contribución e interacción de factores genéticos y del entorno sobre el desarrollo de diversas enfermedades, podría ayudar a diseñar nuevas estrategias diagnostica y de tratamiento para el manejo de estas condiciones.
Facultad de Ciencias Exactas