Hipercolesterolemia familiar

Autores
Cortizo, Ana María; Cortizo, Ana María
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
parte de libro
Estado
versión publicada
Descripción
La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una enfermedad genéticamente determinada, monogénica, caracterizada clínicamente por: - Concentraciones elevadas de LDL plasmática - Depósitos aumentados de colesterol (C), derivado de LDL, en tendones y piel (xantomas) y en arteriolas (ateromas) - Un patrón de herencia autosómico dominante (AD) con efecto de dosis génica, siendo el cuadro clínico de los homocigotas más grave que el de los heterocigotas El gen afectado se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19, y codifica para el receptor de LDL (LDLR), aunque se han detectado formas variantes que afectan otros genes asociados con el metabolismo de LDL. Los individuos heterocigotas representan 1:500, lo que significa que la HCF es una de las enfermedades congénitas del metabolismo más frecuente. Los homocigotas, son mucho menos numerosos y aparecen con una prevalencia de 1: 106.
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Salud
Bioquímica
Hipercolesterolemia
Enfermedades congénitas
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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