Introducción: bases genéticas, bioquímicas y moleculares de enfermedades metabólicas hereditarias

Autores
Cortizo, Ana María; Cortizo, Ana María
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
parte de libro
Estado
versión publicada
Descripción
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), incluyen una serie de desórdenes en diversas vías metabólicas, debidas a mutaciones en un gen simple (mono génicas) o varios genes (multigénica) y que son heredadas en forma Mendeliana o no Mendeliana. Las mutaciones son la fuente de la variación y diversidad genética, algunas son patogénicas mientras que otras pueden no serlo. En realidad, hay múltiples factores que definen la expresión de una patología: el número de loci afectados, la contribución de cada alelo, así como la variación inter-individuo. El desarrollo de nuevas técnicas moleculares ha permitido definir la naturaleza del defecto en el material genético, caracterizando los procesos biológicos a nivel de proteínas y ácidos nucleicos y determinando como las alteraciones en estas macromoléculas interfieren con funciones de diferentes órganos y tejidos, originando así una patología. En 1996, se inició el catálogo de enfermedades Mendelianas, con información sobre 12.000 genes causantes de enfermedades, las mutaciones patogénicas y la relación fenotipo-genotipo.
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Salud
Bioquímica
Enfermedades metabólicas hereditarias
Enfermedades congénitas
Mutaciones
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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