Hipercolesterolemia familiar - Cortizo, Ana María (2021)
La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una enfermedad genéticamente determinada, monogénica, caracterizada clínicamente por: - Concentraciones elevadas de LDL plasmática - Depósitos aumentados de colesterol (C), derivado de LDL, en tendones y piel (xantomas) y en arteriolas (ateromas) - Un patrón de herencia autosómico dominante (AD) con efecto de dosis génica, siendo el cuadro clínico de los homocigotas más grave que el de los heterocigotas El gen afectado se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19, y codifica para el receptor de LDL (LDLR), aunque se han detectado formas variantes que afectan otros genes asociados con el metabolismo de LDL. Los individuos heterocigotas representan 1:500, lo que significa que la HCF es una de las enfermedades congénitas del metabolismo más frecuente. Los homocigotas, son mucho menos numerosos y aparecen con una prevalencia de 1: 106.