Descripción de un caso de leucemia mieloide crónica con un cromosoma Philadelphia variante

• Autores: Gutiérrez, Leandro German; Dos Santos, Patricia Carolina; Rolón, Amada; Melnichuk, Ana M.; Argüelles, Carina F.; Fenocchio, Alberto Sergio
• Año de publicación: 2017
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Leucemia mieloide crónica; Cromosoma philadelphia; Translocación variante; Chronic myeloid leukemia; Philadelphia chromosome; Variant translocation
• Institución: Universidad Nacional de Misiones

Fil: Gutiérrez, Leandro German. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Gutiérrez, Leandro German. Instituto de Previsión Social de la Provincia de Misiones. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Dos Santos, Patricia Carolina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Dos Santos, Patricia Carolina. Instituto de Previsión Social de la Provincia de Misiones. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Rolón, Amada. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Melnichuk, Ana M. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Argüelles, Carina F. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
Fil: Fenocchio, Alberto Sergio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina.
En 5–10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar.
Among the CML there is a fraction of cases (5–10%) in which the Philadelphia chromosome (Ph1) originates from variant translocations (Ph1 variant), in which there are autosomes involved other than the classic 9 and 22. Here we report a case of CML where a variant Ph1 chromosome was originated from a complex translocation involving chromosomes 3, 9 and 22 [t(3,9,22)(p21,q34,q11)]. FISH analysis suggests that the mechanism of translocation occurred in a single step. Furthermore, the RT-PCR analysis also showed the presence of the classical molecular rearrangement corresponding to the BCR/ABL1 p210 isoform. The patient showed no significant variations in the parameters of clinical response (hematologic, cytogenetic, and molecular response) from those patients carrying a standard Ph1 chromosome.