Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante
- Autores
- Gutierrez, Leandro German; Dos Santos, Patricia Carolina; Rolón, Amada; Melnichuk, Ana M.; Argüelles, Carina F.; Fenocchio, Alberto Sergio
- Año de publicación
- 2017
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- En 5-10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar.
Among the CML there is a fraction of cases (5–10%) in which the Philadelphia chromosome (Ph1) originates from variant translocations (Ph1 variant), in which there are autosomes involved other than the classic 9 and 22. Here we report a case of CML where a variant Ph1 chromosome was originated from a complex translocation involving chromosomes 3, 9 and 22 [t(3,9,22)(p21,q34,q11)]. FISH analysis suggests that the mechanism of translocation occurred in a single step. Furthermore, the RT-PCR analysis also showed the presence of the classical molecular rearrangement corresponding to the BCR/ABL1 p210 isoform. The patient showed no significant variations in the parameters of clinical response (hematologic, cytogenetic, and molecular response) from those patients carrying a standard Ph1 chromosome.
Fil: Gutierrez, Leandro German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina
Fil: Dos Santos, Patricia Carolina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina
Fil: Rolón, Amada. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina
Fil: Melnichuk, Ana M.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina
Fil: Argüelles, Carina F.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina
Fil: Fenocchio, Alberto Sergio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina - Materia
-
Leucemia mieloide crónica
Cromosoma Philadelphia
Translocación variante - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
- Repositorio
- Institución
- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
- OAI Identificador
- oai:ri.conicet.gov.ar:11336/41386
Ver los metadatos del registro completo
id |
CONICETDig_0b7d1055c32b94dabbc707f16bbb0613 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/41386 |
network_acronym_str |
CONICETDig |
repository_id_str |
3498 |
network_name_str |
CONICET Digital (CONICET) |
spelling |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia VarianteA case of chronic myeloid leukemia with Philadelphia chromosome variantGutierrez, Leandro GermanDos Santos, Patricia CarolinaRolón, AmadaMelnichuk, Ana M.Argüelles, Carina F.Fenocchio, Alberto SergioLeucemia mieloide crónicaCromosoma PhiladelphiaTranslocación variantehttps://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3En 5-10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar.Among the CML there is a fraction of cases (5–10%) in which the Philadelphia chromosome (Ph1) originates from variant translocations (Ph1 variant), in which there are autosomes involved other than the classic 9 and 22. Here we report a case of CML where a variant Ph1 chromosome was originated from a complex translocation involving chromosomes 3, 9 and 22 [t(3,9,22)(p21,q34,q11)]. FISH analysis suggests that the mechanism of translocation occurred in a single step. Furthermore, the RT-PCR analysis also showed the presence of the classical molecular rearrangement corresponding to the BCR/ABL1 p210 isoform. The patient showed no significant variations in the parameters of clinical response (hematologic, cytogenetic, and molecular response) from those patients carrying a standard Ph1 chromosome.Fil: Gutierrez, Leandro German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Dos Santos, Patricia Carolina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; ArgentinaFil: Rolón, Amada. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Melnichuk, Ana M.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Argüelles, Carina F.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaFil: Fenocchio, Alberto Sergio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; ArgentinaUniversidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico2017-03info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/41386Gutierrez, Leandro German; Dos Santos, Patricia Carolina; Rolón, Amada; Melnichuk, Ana M.; Argüelles, Carina F.; et al.; Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante; Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico; Revista de Ciencia y Tecnología; 27; 3-2017; 46-501851-7587CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.fceqyn.unam.edu.ar/recyt/index.php/recyt/article/view/417info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:06:34Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/41386instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:06:34.336CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante A case of chronic myeloid leukemia with Philadelphia chromosome variant |
title |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
spellingShingle |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante Gutierrez, Leandro German Leucemia mieloide crónica Cromosoma Philadelphia Translocación variante |
title_short |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
title_full |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
title_fullStr |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
title_full_unstemmed |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
title_sort |
Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante |
dc.creator.none.fl_str_mv |
Gutierrez, Leandro German Dos Santos, Patricia Carolina Rolón, Amada Melnichuk, Ana M. Argüelles, Carina F. Fenocchio, Alberto Sergio |
author |
Gutierrez, Leandro German |
author_facet |
Gutierrez, Leandro German Dos Santos, Patricia Carolina Rolón, Amada Melnichuk, Ana M. Argüelles, Carina F. Fenocchio, Alberto Sergio |
author_role |
author |
author2 |
Dos Santos, Patricia Carolina Rolón, Amada Melnichuk, Ana M. Argüelles, Carina F. Fenocchio, Alberto Sergio |
author2_role |
author author author author author |
dc.subject.none.fl_str_mv |
Leucemia mieloide crónica Cromosoma Philadelphia Translocación variante |
topic |
Leucemia mieloide crónica Cromosoma Philadelphia Translocación variante |
purl_subject.fl_str_mv |
https://purl.org/becyt/ford/3.1 https://purl.org/becyt/ford/3 |
dc.description.none.fl_txt_mv |
En 5-10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar. Among the CML there is a fraction of cases (5–10%) in which the Philadelphia chromosome (Ph1) originates from variant translocations (Ph1 variant), in which there are autosomes involved other than the classic 9 and 22. Here we report a case of CML where a variant Ph1 chromosome was originated from a complex translocation involving chromosomes 3, 9 and 22 [t(3,9,22)(p21,q34,q11)]. FISH analysis suggests that the mechanism of translocation occurred in a single step. Furthermore, the RT-PCR analysis also showed the presence of the classical molecular rearrangement corresponding to the BCR/ABL1 p210 isoform. The patient showed no significant variations in the parameters of clinical response (hematologic, cytogenetic, and molecular response) from those patients carrying a standard Ph1 chromosome. Fil: Gutierrez, Leandro German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina Fil: Dos Santos, Patricia Carolina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina Fil: Rolón, Amada. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina Fil: Melnichuk, Ana M.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina Fil: Argüelles, Carina F.. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina Fil: Fenocchio, Alberto Sergio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Laboratorio de Citogenética y Genética Humana; Argentina |
description |
En 5-10% de los casos de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), el cromosoma Philadelphia (Ph1) se origina como producto de translocaciones variantes (Ph1 variante). Estas últimas involucran otros autosomas además del 9 y 22 clásicamente implicados. Se presenta aquí un caso de LMC cuyo cromosoma Ph1 variante fue originado a partir de una translocación compleja que involucró los cromosomas 3, 9 y 22 [t(3;9;22)(p21,q34;q11)]. El análisis mediante FISH sugiere un mecanismo de formación en una etapa única, mientras el análisis por RT-PCR mostró la presencia del rearreglo molecular BCR/ABL1 correspondiente a la isoforma p210. El paciente no presentó variaciones significativas en los parámetros de respuesta clínica (respuesta hematológica, respuesta citogenética y respuesta molecular) respecto de aquellos pacientes con el Ph1 estándar. |
publishDate |
2017 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2017-03 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:ar-repo/semantics/articulo |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/11336/41386 Gutierrez, Leandro German; Dos Santos, Patricia Carolina; Rolón, Amada; Melnichuk, Ana M.; Argüelles, Carina F.; et al.; Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante; Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico; Revista de Ciencia y Tecnología; 27; 3-2017; 46-50 1851-7587 CONICET Digital CONICET |
url |
http://hdl.handle.net/11336/41386 |
identifier_str_mv |
Gutierrez, Leandro German; Dos Santos, Patricia Carolina; Rolón, Amada; Melnichuk, Ana M.; Argüelles, Carina F.; et al.; Descripción de un Caso de Leucemia Mieloide Crónica con un Cromosoma Philadelphia Variante; Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico; Revista de Ciencia y Tecnología; 27; 3-2017; 46-50 1851-7587 CONICET Digital CONICET |
dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.fceqyn.unam.edu.ar/recyt/index.php/recyt/article/view/417 |
dc.rights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas - Químicas y Naturales. Centro de Investigación y Desarrollo Tecnológico |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:CONICET Digital (CONICET) instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
reponame_str |
CONICET Digital (CONICET) |
collection |
CONICET Digital (CONICET) |
instname_str |
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.name.fl_str_mv |
CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas |
repository.mail.fl_str_mv |
dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar |
_version_ |
1844613915780055040 |
score |
13.070432 |