Estudio de mutaciones en el gen HNF4A en pacientes con características clínicas de MODY3. Análisis bioinformático de mutaciones en genes causantes de MODY1 y 3.

Autores
López, Ariel Pablo
Año de publicación
2019
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
informe técnico
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: López, Ariel Pablo. Instituto Universitario de Ciencias de la Salud. Fundación Barceló; Argentina.
La diabetes tipo MODY es una forma monogénica de diabetes, que se presenta en individuos menores de 25 años, normopeso, no insulinodependiente y con herencia autosómica dominante. Las alteraciones genéticas que determinan el desarrollo de los subtipos 1 y 3 de MODY, se producen en los genes HNF4A y HNF1A respectivamente, que codifican factores de transcripción relacionados con la síntesis y secreción de insulina. Estas mutaciones producen una desregulación del metabolismo de la insulina y constituyen la base genética de MODY. Los pacientes con MODY1 y 3 tienen una clínica muy similar, siendo formas más severas por mayor descontrol metabólico, requieren tratamiento con drogas y tienen tendencia a las complicaciones crónicas de la enfermedad. En base a ello se desprende la importancia de realizar un diagnóstico molecular diferencial para instaurar un correcto tratamiento y un adecuado asesoramiento genético familiar. Contando con un grupo de pacientes con diagnóstico genético de MODY3 y otro grupo que cumple con las características clínicas, pero cuyo estudio genético para MODY3 ha sido negativo, se propuso poner a punto el estudio molecular del gen HNF4A y aplicarlo a aquellos pacientes que fueron clínicamente caracterizados como MODY3 pero que no presentaron mutaciones en el gen HNF1A. Esto nos permitiría diagnosticar en forma diferencial los subtipos 1 y 3 para poder instaurar un correcto tratamiento en estos pacientes, lo cual es inédito según la bibliografía consultada. Se proyectó, además, analizar por bioinformática las mutaciones encontradas en el estudio y dar mayor sustento analítico al diagnóstico.
Materia
DIABETES MELLITUS
MUTACION
BIOLOGIA COMPUTACIONAL
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Institucional (Fundacion Barceló)
Institución
Fundación H. A. Barceló
OAI Identificador
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