Análisis de la Longitud Telomérica en Diabetes tipo MODY
- Autores
- Millán, Andrea Liliana; Trobo, Sofía Irene; de Dios, Alejandro; Pérez, María Silvia; Frechtel, Gustavo Daniel; Lopez, Ariel Pablo
- Año de publicación
- 2018
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Introducción El acortamiento de los telómeros está asociado al cambio en la capacidad replicativa de las células, convirtiéndose en un marcador de envejecimiento celular. Factores externos, como los estados inflamatorios y el stress oxidativo pueden acelerarlo. Está demostrado que se produce una disminución de la longitud telomérica (LT) en patologías como la Diabetes tipo 2 (DM2) que se incrementa conforme aumenta el tiempo de evolución de la patología. MODY es una forma de diabetes monogénica heterogénea y no insulinodependiente. Existen varios tipos causados por alteraciones en distintos genes, siendo los más comunes los tipos 2 y 3 con una clínica que se puede confundir con las DM2 y DM1 respectivamente. Las características clínicas, oscilan entre hiperglucemias moderadas (MODY2) e hiperglucemias mantenidas (MODY3). Ambos tipos presentan como defecto primario la alteración en la secreción de insulina y ausencia de insulinorresistencia e inflamación subclínica, a diferencia de los DM2.ObjetivosSiendo que la hiperglucemia crónica presente en los MODY puede influir en la LT al igual que en los DM2 y que no se conoce el estado de LT en ellos, el objetivo de nuestro trabajo fue evaluar y comparar la LT entre individuos diagnosticados genéticamente como MODY2 o MODY3 con controles no diabéticos. En caso de haber diferencias la LT podría ser utilizada como marcador diferencial.Materiales y métodosSe analizaron 40 controles, 26 con diagnóstico genético de MODY2 y 9 de MODY3. La determinación de la LTa se realizó por el método de cuantificación absoluta por qPCR. Se midió la relación entre los kpb de secuencias teloméricas y el número de copias del gen de copia única RPLPO (radio T/S). El análisis estadístico se llevó a cabo por Anova de una vía y regresión lineal en SPSS con nivel de significación de 0,05.ResultadosNo encontramos diferencias significativas en la LT entre los MODY tipos 2 y 3, sin embargo, ambos presentaron una LT más corta en comparación con los controles (p=0,023) que se mantuvo al ajustar por factores no modificables (covariables: edad, sexo) (p=0,010). ConclusionesHasta nuestro conocimiento, este es el primer reporte de LT en MODY. Hemos hallado que los pacientes MODY presentan una LT significativamente más corta que controles, probablemente debido a la presencia de hiperglucemia crónica. La que podría constituirse en un marcador sencillo y económico para una efectiva caracterización diferencial de tipo de Diabetes previa al estudio genético específico.
Fil: Millán, Andrea Liliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Trobo, Sofía Irene. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: de Dios, Alejandro. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Pérez, María Silvia. No especifíca;
Fil: Frechtel, Gustavo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
Fil: Lopez, Ariel Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
XXI Congreso Argentino de Diabetes
Mar del Plata
Argentina
Sociedad Argentina de Diabetes - Materia
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DIABETES MODY
HIPERGLUCEMIA - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
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Introducción El acortamiento de los telómeros está asociado al cambio en la capacidad replicativa de las células, convirtiéndose en un marcador de envejecimiento celular. Factores externos, como los estados inflamatorios y el stress oxidativo pueden acelerarlo. Está demostrado que se produce una disminución de la longitud telomérica (LT) en patologías como la Diabetes tipo 2 (DM2) que se incrementa conforme aumenta el tiempo de evolución de la patología. MODY es una forma de diabetes monogénica heterogénea y no insulinodependiente. Existen varios tipos causados por alteraciones en distintos genes, siendo los más comunes los tipos 2 y 3 con una clínica que se puede confundir con las DM2 y DM1 respectivamente. Las características clínicas, oscilan entre hiperglucemias moderadas (MODY2) e hiperglucemias mantenidas (MODY3). Ambos tipos presentan como defecto primario la alteración en la secreción de insulina y ausencia de insulinorresistencia e inflamación subclínica, a diferencia de los DM2.ObjetivosSiendo que la hiperglucemia crónica presente en los MODY puede influir en la LT al igual que en los DM2 y que no se conoce el estado de LT en ellos, el objetivo de nuestro trabajo fue evaluar y comparar la LT entre individuos diagnosticados genéticamente como MODY2 o MODY3 con controles no diabéticos. En caso de haber diferencias la LT podría ser utilizada como marcador diferencial.Materiales y métodosSe analizaron 40 controles, 26 con diagnóstico genético de MODY2 y 9 de MODY3. La determinación de la LTa se realizó por el método de cuantificación absoluta por qPCR. Se midió la relación entre los kpb de secuencias teloméricas y el número de copias del gen de copia única RPLPO (radio T/S). El análisis estadístico se llevó a cabo por Anova de una vía y regresión lineal en SPSS con nivel de significación de 0,05.ResultadosNo encontramos diferencias significativas en la LT entre los MODY tipos 2 y 3, sin embargo, ambos presentaron una LT más corta en comparación con los controles (p=0,023) que se mantuvo al ajustar por factores no modificables (covariables: edad, sexo) (p=0,010). ConclusionesHasta nuestro conocimiento, este es el primer reporte de LT en MODY. Hemos hallado que los pacientes MODY presentan una LT significativamente más corta que controles, probablemente debido a la presencia de hiperglucemia crónica. La que podría constituirse en un marcador sencillo y económico para una efectiva caracterización diferencial de tipo de Diabetes previa al estudio genético específico. |
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