Diabetes MODY 2: reporte de dos casos con nueva mutación en el gen de Glucokinasa

Autores
Chiarpenello, J.; Fernández, L.; Riccobene, A.; Baella, A.; Strallnicof, M.; Castagnani, V.; Herrera, M.; Sermasi, V.; Laurenti, N.; Carretto, H.; Baquedano, María Sonia
Año de publicación
2015
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas que se caracterizan por la disfunción de las células β. Se estima que ellas son responsables de 2-5% de los casos de diabetes. Se conocen más de 200 mutaciones en el gen de la glucoquinasa (GCK). En este trabajo se expone el caso de dos hermanas en las cuales se realizó el diagnóstico de MODY 2 a través del estudio genético, hallándose una mutación del gen de la GCK no descripto previamente en la bibliografía.
MODY (maturity onset diabetes of the young) includes a heterogeneous group of monogenic diseases which are characterized by dysfunction of beta cells. It accounts for 2-5% of all cases of diabetes. Over 200 mutations in the glucokinase (GCK) gene are known. In this paper we discuss the cases of two sisters in which the diagnosis of MODY 2 was performed by genetic studies, and report the finding of a mutation in the GCK gene not previously described in the literature.
Fil: Chiarpenello, J.. Centro de Endocrinología de Rosario; Argentina. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Fernández, L.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Riccobene, A.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Baella, A.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Strallnicof, M.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Castagnani, V.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Herrera, M.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Sermasi, V.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Laurenti, N.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina
Fil: Carretto, H.. Provincia de Santa Fe. Ministerio de Salud y Medio Ambiente - Rosario. Hospital Provincial del Centenario; Argentina. Centro de Endocrinología de Rosario; Argentina
Fil: Baquedano, María Sonia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina
Materia
MODY
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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