Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica

Autores
Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio
Año de publicación
2022
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.
Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Armeno, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Materia
Epilepsy
Glucose transporter type 1
Dyskinesias
SLC2A1
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/244490

id CONICETDig_e8d3baab88b41ff002261addd3236bc2
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/244490
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticaGlucose transporter type 1 deficiency syndrome: Clinical aspects, diagnosis, and treatmentVeneruzzo, Gabriel MartinLoos, MarianaArmeno, MarisaAlonso, Cristina NoemíCaraballo, Roberto HoracioEpilepsyGlucose transporter type 1DyskinesiasSLC2A1https://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Armeno, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaSociedad Argentina de Pediatría2022-11info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/244490Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio; Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 121; 1; 11-2022; 1-110325-00751668-3501CONICET DigitalCONICETenginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2023/v121n1a17.pdfinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:15:40Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/244490instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:15:40.591CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Clinical aspects, diagnosis, and treatment
title Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
spellingShingle Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
Veneruzzo, Gabriel Martin
Epilepsy
Glucose transporter type 1
Dyskinesias
SLC2A1
title_short Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
title_full Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
title_fullStr Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
title_full_unstemmed Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
title_sort Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica
dc.creator.none.fl_str_mv Veneruzzo, Gabriel Martin
Loos, Mariana
Armeno, Marisa
Alonso, Cristina Noemí
Caraballo, Roberto Horacio
author Veneruzzo, Gabriel Martin
author_facet Veneruzzo, Gabriel Martin
Loos, Mariana
Armeno, Marisa
Alonso, Cristina Noemí
Caraballo, Roberto Horacio
author_role author
author2 Loos, Mariana
Armeno, Marisa
Alonso, Cristina Noemí
Caraballo, Roberto Horacio
author2_role author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Epilepsy
Glucose transporter type 1
Dyskinesias
SLC2A1
topic Epilepsy
Glucose transporter type 1
Dyskinesias
SLC2A1
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.2
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.
Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Armeno, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
description El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-11
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/244490
Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio; Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 121; 1; 11-2022; 1-11
0325-0075
1668-3501
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/244490
identifier_str_mv Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio; Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 121; 1; 11-2022; 1-11
0325-0075
1668-3501
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2023/v121n1a17.pdf
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedad Argentina de Pediatría
publisher.none.fl_str_mv Sociedad Argentina de Pediatría
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1844614094132346880
score 13.070432