Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica

Autores
Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio
Año de publicación
2022
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.
Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.
Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Armeno, Marisa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Caraballo, Roberto Horacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Materia
Epilepsy
Glucose transporter type 1
Dyskinesias
SLC2A1
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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