Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa

Autores
Mastaglia, Silvina Rosana; Gonzalez, Diana; Oliveri, María Beatriz
Año de publicación
2020
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomáticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del paciente, como son: la utilidad clínica de los marcadores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatología del dolor óseo y nuevas estrategias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF.
Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utilityof bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients’ quality of life.
Fil: Mastaglia, Silvina Rosana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Gonzalez, Diana. No especifíca;
Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Materia
DISPLASIA FIBROSA
HUESO
HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utilityof bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients’ quality of life.
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