Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa - Mastaglia, Silvina Rosana (2020)
La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomáticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del paciente, como son: la utilidad clínica de los marcadores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatología del dolor óseo y nuevas estrategias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF.