Galactosemias

Autores
Chuguransky, Sara Rocío; Cortizo, Ana María
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
parte de libro
Estado
versión publicada
Descripción
La galactosemia es un error congénito del metabolismo de carbohidratos, causado por una alteración en alguna de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa. Estos defectos son: deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (Gal-T) que da lugar a galactosemia clásica, deficiencia de galactoquinasa (GK o Gal-K) o deficiencia de UDP-galactosa-4- epimerasa (Gal-E). Debido a la deficiencia en estas enzimas, se produce un aumento en los niveles de galactosa y galactosa-1P en sangre y según la enzima deficitaria, el metabolito que estará aumentado. Se genera fallo multiorgánico, retraso mental y puede llegar a la muerte en los primeros días de vida si no es detectada a tiempo. El tratamiento es efectivo si se instaura precozmente. Los síntomas se manifiestan a la semana o 10 días de nacimiento, por eso es importante realizar la prueba de pesquisa neonatal, para poder realizar diagnóstico y tratamiento precozmente. Es una patología autosómica recesiva y tiene una frecuencia de 1:40000-1:60000 en Europa y EEUU.
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Salud
Bioquímica
Error congénito
Metabolismo de carbohidratos
Ezimas
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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