Hiperfenilalaninemias: fenilcetonuria

Autores
Cortizo, Ana María; Cortizo, Ana María
Año de publicación
2021
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
parte de libro
Estado
versión publicada
Descripción
Hiperfenilalaninemias (HPA) son una serie de condiciones caracterizadas por aumento persistente en la concentración plasmática de Phe, debidas a alteraciones en la hidroxilación hepática de este aminoácido. En esta vía, la Phe es hidroxilada a Tyr por acción de fenilalanina hidroxilasa (PAH) hepática y la coenzima tetrahidrobiopterina (BH4), la cual se reduce a la forma quinonoide (qBH2) en la reacción de hidroxilación. Asu vez, la qBH2 debe ser regenerada por acción de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR). Cualquier defecto en estas vías, involucradas en la homeostasis de Phe, causara un aumento en la [Phe] circulante. La principal causa de hiperfenilalaninemias es el defecto en la PAH (98% de los casos); el resto de los casos (2%) debidos a defectos en la síntesis o reciclaje de BH4 deben considerar en el contexto del diagnóstico diferencial de las hiperfenilalaninemias, ya que su tratamiento y pronósticos son diferentes.
Facultad de Ciencias Exactas
Materia
Salud
Bioquímica
Trastornos genéticos metabólicos
Enferemedades congénitas
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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