Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en Exoma humano

Autores
Moreyra, Cecilia Alicia
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
tesis de maestría
Estado
versión aceptada
Colaborador/a o director/a de tesis
Rodríguez, Andrés Santiago
Garrido, Alejandra
Descripción
El avance de las ciencias médicas en especial de la bioinformática, la genética y el diagnóstico genético han traído grandes cambios en los tratamientos de las enfermedades y por ende en nuestra calidad de vida. De esto surge la necesidad de proveer a los médicos de herramientas informáticas cada vez más complejas en apoyo al trabajo con los pacientes y sus familiares. En esta tesis se plantean los escenarios llevados a cabo, por el médico Genetista, para ejecutar el proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas, a través de un Exoma Humano, que llevan a la detección y diagnóstico de enfermedades monogénicas en un paciente. Para tal fin, se modela el proceso de toma de decisiones y los distintos escenarios, la trazabilidad en la ejecución de los filtros de las variantes presentadas, se muestra cómo se arriba a un diagnóstico, cómo se retroalimenta un panel bioinformático, que cumplirá la función de base de datos propia, y también cómo se retroalimetan los diagnósticos futuros. Se especifican los requerimientos y se propone una solución en base a la construcción de un prototipo que cumple con todo lo requerido. Finalmente, se valida dicha solución con un médico genetista y se arriba a las conclusiones.
Magister en Ingeniería de Software
Universidad Nacional de La Plata
Facultad de Informática
Materia
Ciencias Informáticas
Genética
Bioinformática
Exoma Humano
Diagnóstico Genético
Escenarios de Uso
Panel Bioinformático
Filtrado de Variantes
Herramienta Asistencia al Genetista
Diagnóstico Molecual
Diseño Centrado en el Usuario
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
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