Soporte al proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas en Exoma humano - Moreyra, Cecilia Alicia (2023)
El avance de las ciencias médicas en especial de la bioinformática, la genética y el diagnóstico genético han traído grandes cambios en los tratamientos de las enfermedades y por ende en nuestra calidad de vida. De esto surge la necesidad de proveer a los médicos de herramientas informáticas cada vez más complejas en apoyo al trabajo con los pacientes y sus familiares. En esta tesis se plantean los escenarios llevados a cabo, por el médico Genetista, para ejecutar el proceso de análisis e interpretación de variantes genéticas, a través de un Exoma Humano, que llevan a la detección y diagnóstico de enfermedades monogénicas en un paciente. Para tal fin, se modela el proceso de toma de decisiones y los distintos escenarios, la trazabilidad en la ejecución de los filtros de las variantes presentadas, se muestra cómo se arriba a un diagnóstico, cómo se retroalimenta un panel bioinformático, que cumplirá la función de base de datos propia, y también cómo se retroalimetan los diagnósticos futuros. Se especifican los requerimientos y se propone una solución en base a la construcción de un prototipo que cumple con todo lo requerido. Finalmente, se valida dicha solución con un médico genetista y se arriba a las conclusiones.