Creatine metabolism and hyperammonemia in argentinian patients with ornithine transcarbamilase deficiency

Autores
Martínez, Lidia; Bezard, Miriam; Silvera Ruiz, Silene; Dodelson de Kremer, Raquel; Larovere, Laura
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
1 p.
Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Biología Celular; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO; Argentina.
Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Martínez, Lidia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Larovere, Laura. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Bezard, Miriam. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Silvera Ruiz, Silene. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Clínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Introduction: Creatine (Cr) biosynthesis requires 2 enzymes, arginine–glycine amidinotransferase and guanidinoacetate methyltransferase, and it can be taken up by cells using transporters. Recent studies demonstrated the impact of toxic ammonia (NH4+) in ornithine transcarbamilase deficiency (OTCD), a urea cycle defect (UCD), on Cr metabolism. The Cr secondary deficiency has been found in mice experimental models and in brain cells’ primary culture but are yet to be tested in humans. Objective: To evaluate relationships between NH4+ and Cr synthesis by guanidine compounds analysis in patients with OTCD.
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Materia
Creatina
Ornitina
Hiperamonemia
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
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