Fosfatasa alcalina en la hipofosfatasia infantil : el aporte del laboratorio

• Autores: Mercol Echeverria, Esteban
• Año de publicación: 2025
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis doctoral
• Colaborador/a o director/a de tesis: Gennero, Daniel Andrés; Torres, María Lía; Giorgini, María Fernanda; Bonacci, Gustavo Roberto
• Materia: Bioquímica; Química clínica; Hidrolasas Monoéster Fosfóricas; Laboratorio clínico; Niños; Hipofosfatasia
• Institución: Universidad Nacional de Córdoba

Trabajo Integrador Final (Especialista en Bioquímica Clínica Área Química Clínica) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2025
Fil: Mercol Echeverria, Esteban. Córdoba. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños De la Santísima Trinidad; Argentina.
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad rara con una sintomatología variable y confusa que muchas veces se solapa con otras enfermedades, y que, sin tratamiento, puede presentar un alto grado de morbilidad e incluso mortalidad. Esta enfermedad se debe a varias mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL que codifica para la enzima fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP). La pérdida de función de la TNSALP puede provocar manifestaciones dentales, esqueléticas, neurológicas y sistémicas debidas a alteraciones en el metabolismo de los fosfatos orgánicos. Las manifestaciones más graves de hipofosfatasia cuentan con un tratamiento muy efectivo que consiste en una enzima de reemplazo recombinante llamada asfotasa alfa. Este tratamiento puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de un paciente diagnosticado en forma temprana. La pérdida de actividad en la TNSALP produce la acumulación de sustancias tales como el pirofosfato inorgánico (PPi), piridoxal fosfato (PLP) y fosfoetanolamina (PEA) que pueden ser detectados por pruebas de laboratorio específicas, pero siempre la principal sospecha diagnóstica es la corroboración de una baja actividad fosfatasa alcalina en plasma sostenida en el tiempo. Para asegurar la fiabilidad de esta primera sospecha diagnóstica, es necesario contar con intervalos de referencia válidos para la edad, el sexo, índice de madurez sexual, situación poblacional y metodología utilizada en cada uno de los laboratorios de diagnóstico primario. En el presente trabajo se desarrollará, en primer lugar, una revisión bibliográfica referida a la hipofosfatasia congénita sus manifestaciones clínicas y diagnóstico, para luego abordar las características biológicas y bioquímicas de las fosfatasas alcalinas, así como la metodología para determinar actividad enzimática o cuantificar isoformas. Finalmente se describirá brevemente la situación a nivel nacional y en la ciudad de Córdoba (Argentina) para el diagnóstico de la hipofosfatasia.
2027-04-30
Fil: Mercol Echeverria, Esteban. Córdoba. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños De la Santísima Trinidad; Argentina.