“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era

Autores
Pesaola, Favio; Guelbert, Guillermo; Venier, Ana Clara; Cismondi, Inés Adriana; Becerra, Adriana; Vazquez, Juan Carlos G; Fernandez, Elmer; De Paul, Ana Lucia; Guelbert, Norberto; Noher, Inés
Año de publicación
2021
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.
Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.
Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.
Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina.
Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina.
Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.
Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.
publishedVersion
Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
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Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
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Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
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Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
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Materia
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Genomics
CLN1
CLN2
CLN8
Atypical Phenotypes
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/18646

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Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. 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Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina.
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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.
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Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
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Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
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Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
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Fil: Beccera, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
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