“Atypical” phenotypes of neuronal ceroid lipofuscinosis: the Argentine experience in the genomic era
- Autores
- Pesaola, Favio; Guelbert, Guillermo; Venier, Ana Clara; Cismondi, Inés Adriana; Becerra, Adriana; Vazquez, Juan Carlos G; Fernandez, Elmer; De Paul, Ana Lucia; Guelbert, Norberto; Noher, Inés
- Año de publicación
- 2021
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Fil: Pesaola, Favio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Guelbert, Guillermo. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Fil: Venier, Ana Clara. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
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Fil: Becerra, Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
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Fil: Becerra, Adriana. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Sección de Enfermedades Metabólicas Hereditarias; Argentina.
Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.
Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
Fil: Fernández, Elmer. Universidad Católica de Córdoba; Argentina.
Fil: Fernández, Elmer. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
Fil: De Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina.
Fil: De Paul, Ana Lucia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina.
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Fil: Guelbert, Norberto. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina.
Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina.
Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.
publishedVersion
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Fil: Vazquez, Juan Carlos G. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina.
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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
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Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. 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Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Fil: Noher, Inés. Fil: Venier, Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; Argentina. Fil: Noher, Inés. Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba. Programa de Investigación Traslacional de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales; Argentina. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. 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