Neuronal ceroid lipofuscinosis type cln2: prevalent phenotypes and genotypes in Latin America

Autores
Sismondi, Inés Adriana; Guelbert, Norberto; Kohan, Romina; Carabelos, Noelia; Alonso, Graciela; Pons, Patricia; Oller Ramírez, Ana María; Noher de Halac, Rita Inés; Dodelson de Kremer, Raquel
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; Argentina
Fil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs), inherited neurodegenerative disorders, are the second most frequent group lysosomal pathologies (LP) of childhood. They are characterized by the pathological accumulation of ceroid-lipofuscin in the brain and other extra-cerebral tissues. The CLN2/TPP1 gene codifies the soluble lysosomal enzyme Tripeptidyl-Peptidase1 (TPP1), and is mutated in the CLN2 form of NCLs, whose high phenotypic variability was not explained yet. Aims: To establish if phenotype/genotype correlations are present in classic late infantile (LI) and variant juvenile (J) phenotypes in South America.
Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
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Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; Argentina
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Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Genética Humana
Materia
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Cln2
Phenotypes
Genotypes
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
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Acceder
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