Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo
- Autores
- Pesaola, Favio; Kohan, Romina; Cismondi, Ines Adriana; Guelbert, Norberto; Pons, Patricia; Oller de Ramírez, Ana María; Noher de Halac, Rita Inés
- Año de publicación
- 2019
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- 5 p.
Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Kohan, Romina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Oller, Ana María del Valle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
Fil: Oller, Ana María del Valle. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
Fil: Noher de Halac, Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
Fil: Noher de Halac, Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
Introducción: La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Las variantes patológicas en el gen CLN8 se asociaron con dos fenotipos diferentes: la variante infantil tardía en individuos de diversos países alrededor del mundo, y la epilepsia progresiva con retraso mental, que aparece en pacientes finlandeses y turcos. Caso clínico: Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años. La microscopia electrónica de la piel mostró una mezcla de citosomas con patrones de depósitos osmiofílicos granulares, curvilíneos y de ‘huella digital’, y mitocondrias hipertrofiadas. Se encontraron dos variantes patológicas de ADN en el gen CLN8 (exón 2 c.1A>G; p.?/ exón 3 c.792C>G; p.Asn264Lys), lo que confirmó un genotipo heterocigoto compuesto. Conclusión: Éste es el caso índice en América Latina para el nuevo fenotipo congénito de la enfermedad CLN8. La sospecha de esta patología debería sustentarse genéticamente en casos de síndrome neurodegenerativo con retraso psicomotor desde el nacimiento, dificultad del habla y convulsiones. El curso clínico incluye ataxia, atrofia cerebelosa y muerte temprana.
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Genética y Herencia (Genética Médica va en 3 "Ciencias Médicas y de la Salud”) - Materia
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La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Las variantes patológicas en el gen CLN8 se asociaron con dos fenotipos diferentes: la variante infantil tardía en individuos de diversos países alrededor del mundo, y la epilepsia progresiva con retraso mental, que aparece en pacientes finlandeses y turcos. Caso clínico: Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años. La microscopia electrónica de la piel mostró una mezcla de citosomas con patrones de depósitos osmiofílicos granulares, curvilíneos y de ‘huella digital’, y mitocondrias hipertrofiadas. Se encontraron dos variantes patológicas de ADN en el gen CLN8 (exón 2 c.1A>G; p.?/ exón 3 c.792C>G; p.Asn264Lys), lo que confirmó un genotipo heterocigoto compuesto. Conclusión: Éste es el caso índice en América Latina para el nuevo fenotipo congénito de la enfermedad CLN8. La sospecha de esta patología debería sustentarse genéticamente en casos de síndrome neurodegenerativo con retraso psicomotor desde el nacimiento, dificultad del habla y convulsiones. El curso clínico incluye ataxia, atrofia cerebelosa y muerte temprana.publishedVersionFil: Pesaola, Favio Nicolás. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.Fil: Pesaola, Favio Nicolás. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Córdoba. 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Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; ArgentinaGenética y Herencia (Genética Médica va en 3 "Ciencias Médicas y de la Salud”)https://orcid.org/0000-0003-2537-3455https://orcid.org/0000-0003-3952-0188https://orcid.org/0000-0002-6407-4960https://orcid.org/0000-0003-2643-8476https://orcid.org/0000-0003-2930-92822019info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfPesaola, Favio Nicolas; Kohan, Romina; Cismondi, Inés Adriana; Guelbert, Norberto Bernardo; Pons, Patricia; et al.; Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo; Revista de Neurologia; Revista de Neurología; 68; 4; 2-2019; 155-1590210-0010http://hdl.handle.net/11086/5565631576-6578spainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Digital Universitario (UNC)instname:Universidad Nacional de Córdobainstacron:UNC2025-09-29T13:40:57Zoai:rdu.unc.edu.ar:11086/556563Institucionalhttps://rdu.unc.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://rdu.unc.edu.ar/oai/snrdoca.unc@gmail.comArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:25722025-09-29 13:40:58.169Repositorio Digital Universitario (UNC) - Universidad Nacional de Córdobafalse |
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