A novel CLN8 missense mutation underlies variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in Latin America

Autores
Pesaola, Favio; Sismondi, Inés Adriana; Guelbert, Norberto; Kohan, Romina; Carabelos, Noelia; Alonso, Graciela; Pons, Patricia; Oller Ramírez, Ana María; Noher de Halac, Rita Inés
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Pesaola, Favio. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; Argentina
Fil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), inheritedneurodegenerative diseases of all ages, presents with storage oflipofuscin-like lipopigments in cerebral neurons and peripheraltissues. Mutations in CLN8 gene causing epilepsy progressivewith mental retardation (EPMR) of Scandinavia and late infan-tile variant (vLI) phenotype in other countries had not yet beendescribed in Latin America. The change p.Pro229Ala, found inthe DNA of 2 individuals from Argentina and Mexico, was notvalidated as a mutation.
Fil: Pesaola, Favio. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; Argentina
Fil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.
Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.
Bioquímica y Biología Molecular (ídem 1.6.3)
Materia
Neuronal ceroid lipofuscinoses
Cln8
Validation-new mutations
Bioinformatics
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/21728
Acceder
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Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), inheritedneurodegenerative diseases of all ages, presents with storage oflipofuscin-like lipopigments in cerebral neurons and peripheraltissues. Mutations in CLN8 gene causing epilepsy progressivewith mental retardation (EPMR) of Scandinavia and late infan-tile variant (vLI) phenotype in other countries had not yet beendescribed in Latin America. The change p.Pro229Ala, found inthe DNA of 2 individuals from Argentina and Mexico, was notvalidated as a mutation.
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