Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand

Autores
Woods, Adriana Inés
Año de publicación
2015
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
tesis doctoral
Estado
versión aceptada
Colaborador/a o director/a de tesis
Lazzari, María Angela
Alippi, Rosa María
Descripción
Objetivos del trabajo: \n1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón. \n2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio. \n3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente. \n4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos.
Fil: Woods, Adriana Inés. CONICET - Academia Nacional de Medicina (ANM). Instituto de Medicina Experimental (IMEX). Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina.
Materia
COAGULACIÓN SANGUÍNEA
PLAQUETAS
ENFERMEDADES DE VON WILLEBRAND
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
Repositorio
Repositorio Digital Institucional de la Universidad de Buenos Aires
Institución
Universidad de Buenos Aires
OAI Identificador
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Fil: Woods, Adriana Inés. CONICET - Academia Nacional de Medicina (ANM). Instituto de Medicina Experimental (IMEX). Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina.
description Objetivos del trabajo: \n1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón. \n2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio. \n3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente. \n4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos.
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