Estudio de mutaciones responsables de los subtipos 2A, 2B y 2M de la enfermedad de von Willebrand dentro del Exón 28 del gen que codifica para el Factor von Willebrand - Woods, Adriana Inés (2015)
Objetivos del trabajo: \n1- realizar el diagnóstico genotípico del VWD subtipos 2A, 2M y 2B de pacientes del IIHema, mediante la búsqueda de mutaciones en el exón 28, dada la alta frecuencia de mutaciones relacionadas con estos subtipos en dicho exón. \n2- correlacionar el genotipo encontrado con diferentes ensayos de laboratorio. \n3- correlacionar la localización de las mutaciones dentro del VWF con el fenotipo hemorrágico del paciente. \n4- intentar re-establecer criterios diagnósticos para confirmar o rever clasificaciones que pueden producir falsos diagnósticos.