A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology
- Autores
- Adhikari, Kaustubh; Reales, Guillermo; Smith, Andrew J. P.; Konka, Esra; Palmen, Jutta; Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel; Acuña Alonzo, Victor; Jaramillo, Claudia; Arias, Williams; Fuentes, Macarena; Pizarro, María; Barquera Lozano, Rodrigo; Macín Peréz, Gastón; Gómez-Valdés, Jorge; Vilamil-Ramirez, Hugo; Hünemeier, Tábita; Ramallo, Virginia; Cerqueira, Caio C. Silva de; Hurtado, Malena; Villegas, Valeria; Granja, Vanessa; Gallo, Carla; Poletti, Giovanni; Schuler Faccini, Lavinia; Salzano, Francisco M.; Bortolini, Maria Cátira; Canizales Quinteros, Samuel; Rothhammer, Francisco; Bedoya, Gabriel; Calderón, Rosario; Rosique, Javier; Cheeseman, Michael; Bhutta, Mahmood F.; Humphries, Steve E.; Gonzalez Jose, Rolando; Headon, Denis; Balding, David; Ruiz Linares, Andres
- Año de publicación
- 2015
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2108 to 31014). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.
Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
Fil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Palmen, Jutta. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
Fil: Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
Fil: Acuña Alonzo, Victor. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment.; Reino Unido. National Institute of Anthropology and History; México
Fil: Jaramillo, Claudia. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Arias, Williams. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Fuentes, Macarena. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación.; Chile
Fil: Pizarro, María. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
Fil: Barquera Lozano, Rodrigo. National Institute of Anthropology and History; México. UNAM-Instituto Nacional de Medicina Genómica. Facultad de Química. Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; México
Fil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
Fil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Calderón, Rosario. Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Zoología y Antropología Física; España
Fil: Rosique, Javier. Universidad de Antioquia. Facultad de Ciencias Sociales y Humanas. Departamento de Antropología; Colombia
Fil: Cheeseman, Michael. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
Fil: Bhutta, Mahmood F.. University College London. UCL Ear Institute; Reino Unido. Royal National Throat Nose and Ear Hospital; Reino Unido
Fil: Humphries, Steve E.. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories.; Reino Unido
Fil: Gonzalez Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
Fil: Headon, Denis. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
Fil: Balding, David. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. The University Of Melbourne; Australia
Fil: Ruiz Linares, Andres. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido - Materia
-
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genome-wide association
pinna morphology - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
- Repositorio
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- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino UnidoFil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino UnidoFil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino UnidoFil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. 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Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; México Fil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. 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Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina Fil: Headon, Denis. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido Fil: Balding, David. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. The University Of Melbourne; Australia Fil: Ruiz Linares, Andres. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido |
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