A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology
- Autores
- Adhikari, Kaustubh; Reales, Guillermo; Smith, Andrew J. P.; Konka, Esra; Palmen, Jutta; Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel; Acuña Alonzo, Victor; Jaramillo, Claudia; Arias, Williams; Fuentes, Macarena; Pizarro, María; Barquera Lozano, Rodrigo; Macín Peréz, Gastón; Gómez-Valdés, Jorge; Vilamil-Ramirez, Hugo; Hünemeier, Tábita; Ramallo, Virginia; Cerqueira, Caio C. Silva de; Hurtado, Malena; Villegas, Valeria; Granja, Vanessa; Gallo, Carla; Poletti, Giovanni; Schuler Faccini, Lavinia; Salzano, Francisco M.; Bortolini, Maria Cátira; Canizales Quinteros, Samuel; Rothhammer, Francisco; Bedoya, Gabriel; Calderón, Rosario; Rosique, Javier; Cheeseman, Michael; Bhutta, Mahmood F.; Humphries, Steve E.; Gonzalez Jose, Rolando; Headon, Denis; Balding, David; Ruiz Linares, Andres
- Año de publicación
- 2015
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2108 to 31014). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.
Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
Fil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido
Fil: Palmen, Jutta. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido
Fil: Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
Fil: Acuña Alonzo, Victor. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment.; Reino Unido. National Institute of Anthropology and History; México
Fil: Jaramillo, Claudia. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Arias, Williams. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Fuentes, Macarena. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación.; Chile
Fil: Pizarro, María. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
Fil: Barquera Lozano, Rodrigo. National Institute of Anthropology and History; México. UNAM-Instituto Nacional de Medicina Genómica. Facultad de Química. Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; México
Fil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú
Fil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México
Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile
Fil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia
Fil: Calderón, Rosario. Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Zoología y Antropología Física; España
Fil: Rosique, Javier. Universidad de Antioquia. Facultad de Ciencias Sociales y Humanas. Departamento de Antropología; Colombia
Fil: Cheeseman, Michael. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
Fil: Bhutta, Mahmood F.. University College London. UCL Ear Institute; Reino Unido. Royal National Throat Nose and Ear Hospital; Reino Unido
Fil: Humphries, Steve E.. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories.; Reino Unido
Fil: Gonzalez Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina
Fil: Headon, Denis. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido
Fil: Balding, David. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. The University Of Melbourne; Australia
Fil: Ruiz Linares, Andres. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido - Materia
-
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
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A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphologyAdhikari, KaustubhReales, GuillermoSmith, Andrew J. P.Konka, EsraPalmen, JuttaQuinto Sanchez, Mirsha EmmanuelAcuña Alonzo, VictorJaramillo, ClaudiaArias, WilliamsFuentes, MacarenaPizarro, MaríaBarquera Lozano, RodrigoMacín Peréz, GastónGómez-Valdés, JorgeVilamil-Ramirez, HugoHünemeier, TábitaRamallo, VirginiaCerqueira, Caio C. Silva deHurtado, MalenaVillegas, ValeriaGranja, VanessaGallo, CarlaPoletti, GiovanniSchuler Faccini, LaviniaSalzano, Francisco M.Bortolini, Maria CátiraCanizales Quinteros, SamuelRothhammer, FranciscoBedoya, GabrielCalderón, RosarioRosique, JavierCheeseman, MichaelBhutta, Mahmood F.Humphries, Steve E.Gonzalez Jose, RolandoHeadon, DenisBalding, DavidRuiz Linares, AndresEDARgenome-wide associationpinna morphologyhttps://purl.org/becyt/ford/1.6https://purl.org/becyt/ford/1Here we report a genome-wide association study for non-pathological pinna morphology in over 5,000 Latin Americans. We find genome-wide significant association at seven genomic regions affecting: lobe size and attachment, folding of antihelix, helix rolling, ear protrusion and antitragus size (linear regression P values 2108 to 31014). Four traits are associated with a functional variant in the Ectodysplasin A receptor (EDAR) gene, a key regulator of embryonic skin appendage development. We confirm expression of Edar in the developing mouse ear and that Edar-deficient mice have an abnormally shaped pinna. Two traits are associated with SNPs in a region overlapping the T-Box Protein 15 (TBX15) gene, a major determinant of mouse skeletal development. Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1.Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino UnidoFil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino UnidoFil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino UnidoFil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. 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Instituto de Alta Investigación; ChileFil: Barquera Lozano, Rodrigo. National Institute of Anthropology and History; México. UNAM-Instituto Nacional de Medicina Genómica. Facultad de Química. Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; MéxicoFil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; MéxicoFil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; MéxicoFil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; MéxicoFil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; PerúFil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; PerúFil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; PerúFil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; PerúFil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; PerúFil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; BrasilFil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; MéxicoFil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; ChileFil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; ColombiaFil: Calderón, Rosario. Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Zoología y Antropología Física; EspañaFil: Rosique, Javier. Universidad de Antioquia. Facultad de Ciencias Sociales y Humanas. Departamento de Antropología; ColombiaFil: Cheeseman, Michael. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino UnidoFil: Bhutta, Mahmood F.. University College London. UCL Ear Institute; Reino Unido. Royal National Throat Nose and Ear Hospital; Reino UnidoFil: Humphries, Steve E.. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories.; Reino UnidoFil: Gonzalez Jose, Rolando. 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Strongest association in this region is observed for SNP rs17023457 located in an evolutionarily conserved binding site for the transcription factor Cartilage paired-class homeoprotein 1 (CART1), and we confirm that rs17023457 alters in vitro binding of CART1. Fil: Adhikari, Kaustubh. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido Fil: Reales, Guillermo. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido Fil: Smith, Andrew J. P.. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido Fil: Konka, Esra. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido Fil: Palmen, Jutta. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories; Reino Unido Fil: Quinto Sanchez, Mirsha Emmanuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. 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Unidad de Genómica de Poblaciones Aplicada a la Salud; México Fil: Macín Peréz, Gastón. National Institute of Anthropology and History; México. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Gómez-Valdés, Jorge. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Vilamil-Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Cerqueira, Caio C. Silva de. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Hurtado, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias y Filosofía. Laboratorios de Investigación y Desarrollo; Perú Fil: Schuler Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Salzano, Francisco M.. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Bortolini, Maria Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá. Facultad de Medicina Universidad de Chile y Centro de Investigaciones del Hombre en el Desierto. Instituto de Alta Investigación; Chile Fil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia Fil: Calderón, Rosario. Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Zoología y Antropología Física; España Fil: Rosique, Javier. Universidad de Antioquia. Facultad de Ciencias Sociales y Humanas. Departamento de Antropología; Colombia Fil: Cheeseman, Michael. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido Fil: Bhutta, Mahmood F.. University College London. UCL Ear Institute; Reino Unido. Royal National Throat Nose and Ear Hospital; Reino Unido Fil: Humphries, Steve E.. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. University College London. Institute Cardiovascular Sciences. BHF Laboratories.; Reino Unido Fil: Gonzalez Jose, Rolando. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico; Argentina Fil: Headon, Denis. University of Edinburgh. The Roslin Institute and Royal (Dick) School of Veterinary Studies; Reino Unido Fil: Balding, David. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido. The University Of Melbourne; Australia Fil: Ruiz Linares, Andres. University College London. UCL Genetics Institute. Department of Genetics, Evolution and Environment; Reino Unido |
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