A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle

Autores
Abdala, Diego; Gonzalez, Fabián; Del Rio, Rafael; Fernández Gómez, Victoria; Moreno, Carolina; Carrizo, Mónica; Salas, Viviana; Vaca Segovia, Maura Andrea; Martínez, Luciano José; Torres, Alejandro; D'arpino, María Cecilia; Albarracín, Virginia Helena
Año de publicación
2025
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Introducción: La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético heterogéneo que generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por infecciones crónicas/recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, defectos de lateralidad (incluidos situs inversus totalis y heterotaxia) e infertilidad. La estructura o función ciliar anormal que conduce a una motilidad ciliar alterada es el principal problema fisiopatológico en esta patología (1). Los cilios móviles están compuestos de cientos de proteínas implicadas en la biogénesis, el ensamblaje, la estructura o la función ciliar. Mutaciones en los genes que codifican estas funciones representan aproximadamente el 70% de todos los casos de PCD. Las alteraciones generalmente conducen a defectos axonemales ultraestructurales incluida la ausencia del brazo externo de dineína, la ausencia de brazos internos y externos de dineína, la ausencia de brazos internos de dineína asociados con la desorganización microtubular y/o defectos del par central. El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos; en pruebas genéticas moleculares que identifican variantes patógenas bialélicas, hemicigóticas para los genes ligados al cromosoma X, o monoalélicas para el rasgo autosómico dominante en uno de los genes causantes, así como microscopía electrónica de transmisión que permite identificar defectos ultraestructurales ciliares específicos (2,3).Presentación del caso: En este trabajo se presenta el caso clínico de una paciente de 28 años. En cuanto a sus antecedentes familiares, los padres son primos carnales con 3 hijos, siendo la primera a quien se presenta en este trabajo, la segunda presentando cardiopatía congénita y la tercera sin evidencia de patología congénita. En cuanto a sus antecedentes personales; a los 2 años presentó un cuadro coqueluchoso, por el cual realizan estudios de hemograma, baciloscopia seriada de esputo (de resultado negativo). Luego se solicita radiografía de tórax (Figura 1, A), la cual evidencia dextrocardia, silueta hepática ubicada en el hipocondrio izquierdo y campos pulmonares sin evidencia de consolidaciones, infiltrados o derrame pleural. Fue posible también evidenciar opacidad de los senos paranasales (Figura 1, B). Además, tomografía axial de tórax muestra bronquiectasias y situs inversus totalis (Figura 1, C) y tomografía axial computarizada de abdomen evidencia situs inversus totalis (Figura 1, D) Durante toda su infancia se realizaron lavajes nasales y kinesioterapias, y hasta la adultez ha presentado múltiples episodios de síntomas respiratorios, ocasionados por bronquitis agudas. Con el propósito de estudiar la ultraestructura de los cilios nasales se llevó a cabo microscopía electronica de transmisión. Para ello se obtuvo una biopsia nasal que se fijó en Karnovsky (paraformaldehido 2,7%, fosfato de sodio 0,1M y glutaraldehido 1,7%) pH 7,2 por 24 h. Luego se realizó una postfijación en Tetróxido de Osmio (2%), 2 h. A continuación la muestra se deshidrató mediante pasajes a través de concentraciones crecientes de alcohol, 70%, 90% de 1 min cada una, seguidas de 3 pasajes en alcohol 100% de 10 min cada uno. El alcohol se eliminó mediante 3 pasajes en acetona de 10 min cada uno. La muestra se incluyó luego de forma gradual en resina Spurr y acetona 1:1 por 24 h seguida de resina 100% por 6 h. Se realizó luego la polimerización a 60° por 24 h. Para el armado de las grillas se utilizó ultra micrótomo Sorvall MT-I y las microfotografías se obtuvieron en microscopio electrónico de transmisión Zeiss Libra 120 a 80KV (Figura 2, Ay B)Conclusiones: De acuerdo con los resultados obtenidos, fue posible diagnosticar a la paciente con discinesia ciliar primaria debida a alteraciones en la ultraestructura de los microtubulos lateralesposiblemente relacionado a la ausencia de dineína.
A 28-year-old woman from Argentina presented to Ángel C. Padilla Hospital with complaints of abdominal pain, a minimally productive cough and fever. Her medical history includes respiratory symptoms that began at 2 years of age, notably with an episode of whooping cough. Over the years, she has undergone recurrent nasal lavage and physiotherapy, but her respiratory symptoms, primarily acute obstructive bronchitis, were persistent. The patient’s parents are first degree cousins and have three children: the index patient, a second child with congenital heart disease, and a third child without congenital pathology.
Fil: Abdala, Diego. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Gonzalez, Fabián. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Del Rio, Rafael. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Fernández Gómez, Victoria. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Moreno, Carolina. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Carrizo, Mónica. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Salas, Viviana. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Vaca Segovia, Maura Andrea. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Martínez, Luciano José. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina
Fil: Torres, Alejandro. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina
Fil: D'arpino, María Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina
Fil: Albarracín, Virginia Helena. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina
Materia
MICROSCOPIA
cilios
ciliar
respiratorio
TEM
transmision
cime
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/272032

id CONICETDig_eab5069df6bdbf07b5b81909946ec33e
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/272032
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzleAbdala, DiegoGonzalez, FabiánDel Rio, RafaelFernández Gómez, VictoriaMoreno, CarolinaCarrizo, MónicaSalas, VivianaVaca Segovia, Maura AndreaMartínez, Luciano JoséTorres, AlejandroD'arpino, María CeciliaAlbarracín, Virginia HelenaMICROSCOPIAciliosciliarrespiratorioTEMtransmisioncimehttps://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3Introducción: La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético heterogéneo que generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por infecciones crónicas/recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, defectos de lateralidad (incluidos situs inversus totalis y heterotaxia) e infertilidad. La estructura o función ciliar anormal que conduce a una motilidad ciliar alterada es el principal problema fisiopatológico en esta patología (1). Los cilios móviles están compuestos de cientos de proteínas implicadas en la biogénesis, el ensamblaje, la estructura o la función ciliar. Mutaciones en los genes que codifican estas funciones representan aproximadamente el 70% de todos los casos de PCD. Las alteraciones generalmente conducen a defectos axonemales ultraestructurales incluida la ausencia del brazo externo de dineína, la ausencia de brazos internos y externos de dineína, la ausencia de brazos internos de dineína asociados con la desorganización microtubular y/o defectos del par central. El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos; en pruebas genéticas moleculares que identifican variantes patógenas bialélicas, hemicigóticas para los genes ligados al cromosoma X, o monoalélicas para el rasgo autosómico dominante en uno de los genes causantes, así como microscopía electrónica de transmisión que permite identificar defectos ultraestructurales ciliares específicos (2,3).Presentación del caso: En este trabajo se presenta el caso clínico de una paciente de 28 años. En cuanto a sus antecedentes familiares, los padres son primos carnales con 3 hijos, siendo la primera a quien se presenta en este trabajo, la segunda presentando cardiopatía congénita y la tercera sin evidencia de patología congénita. En cuanto a sus antecedentes personales; a los 2 años presentó un cuadro coqueluchoso, por el cual realizan estudios de hemograma, baciloscopia seriada de esputo (de resultado negativo). Luego se solicita radiografía de tórax (Figura 1, A), la cual evidencia dextrocardia, silueta hepática ubicada en el hipocondrio izquierdo y campos pulmonares sin evidencia de consolidaciones, infiltrados o derrame pleural. Fue posible también evidenciar opacidad de los senos paranasales (Figura 1, B). Además, tomografía axial de tórax muestra bronquiectasias y situs inversus totalis (Figura 1, C) y tomografía axial computarizada de abdomen evidencia situs inversus totalis (Figura 1, D) Durante toda su infancia se realizaron lavajes nasales y kinesioterapias, y hasta la adultez ha presentado múltiples episodios de síntomas respiratorios, ocasionados por bronquitis agudas. Con el propósito de estudiar la ultraestructura de los cilios nasales se llevó a cabo microscopía electronica de transmisión. Para ello se obtuvo una biopsia nasal que se fijó en Karnovsky (paraformaldehido 2,7%, fosfato de sodio 0,1M y glutaraldehido 1,7%) pH 7,2 por 24 h. Luego se realizó una postfijación en Tetróxido de Osmio (2%), 2 h. A continuación la muestra se deshidrató mediante pasajes a través de concentraciones crecientes de alcohol, 70%, 90% de 1 min cada una, seguidas de 3 pasajes en alcohol 100% de 10 min cada uno. El alcohol se eliminó mediante 3 pasajes en acetona de 10 min cada uno. La muestra se incluyó luego de forma gradual en resina Spurr y acetona 1:1 por 24 h seguida de resina 100% por 6 h. Se realizó luego la polimerización a 60° por 24 h. Para el armado de las grillas se utilizó ultra micrótomo Sorvall MT-I y las microfotografías se obtuvieron en microscopio electrónico de transmisión Zeiss Libra 120 a 80KV (Figura 2, Ay B)Conclusiones: De acuerdo con los resultados obtenidos, fue posible diagnosticar a la paciente con discinesia ciliar primaria debida a alteraciones en la ultraestructura de los microtubulos lateralesposiblemente relacionado a la ausencia de dineína.A 28-year-old woman from Argentina presented to Ángel C. Padilla Hospital with complaints of abdominal pain, a minimally productive cough and fever. Her medical history includes respiratory symptoms that began at 2 years of age, notably with an episode of whooping cough. Over the years, she has undergone recurrent nasal lavage and physiotherapy, but her respiratory symptoms, primarily acute obstructive bronchitis, were persistent. The patient’s parents are first degree cousins and have three children: the index patient, a second child with congenital heart disease, and a third child without congenital pathology.Fil: Abdala, Diego. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Gonzalez, Fabián. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Del Rio, Rafael. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Fernández Gómez, Victoria. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Moreno, Carolina. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Carrizo, Mónica. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Salas, Viviana. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Vaca Segovia, Maura Andrea. Hosptital Angel Cruz Padilla; ArgentinaFil: Martínez, Luciano José. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; ArgentinaFil: Torres, Alejandro. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; ArgentinaFil: D'arpino, María Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; ArgentinaFil: Albarracín, Virginia Helena. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; ArgentinaEuropean Respiratory Society2025-08info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/272032Abdala, Diego; Gonzalez, Fabián; Del Rio, Rafael; Fernández Gómez, Victoria; Moreno, Carolina; et al.; A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle; European Respiratory Society; Breathe; 21; 3; 8-2025; 1-71810-68382073-4735CONICET DigitalCONICETenginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://publications.ersnet.org/lookup/doi/10.1183/20734735.0007-2025info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1183/20734735.0007-2025info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T09:59:01Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/272032instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 09:59:01.7CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
title A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
spellingShingle A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
Abdala, Diego
MICROSCOPIA
cilios
ciliar
respiratorio
TEM
transmision
cime
title_short A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
title_full A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
title_fullStr A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
title_full_unstemmed A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
title_sort A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle
dc.creator.none.fl_str_mv Abdala, Diego
Gonzalez, Fabián
Del Rio, Rafael
Fernández Gómez, Victoria
Moreno, Carolina
Carrizo, Mónica
Salas, Viviana
Vaca Segovia, Maura Andrea
Martínez, Luciano José
Torres, Alejandro
D'arpino, María Cecilia
Albarracín, Virginia Helena
author Abdala, Diego
author_facet Abdala, Diego
Gonzalez, Fabián
Del Rio, Rafael
Fernández Gómez, Victoria
Moreno, Carolina
Carrizo, Mónica
Salas, Viviana
Vaca Segovia, Maura Andrea
Martínez, Luciano José
Torres, Alejandro
D'arpino, María Cecilia
Albarracín, Virginia Helena
author_role author
author2 Gonzalez, Fabián
Del Rio, Rafael
Fernández Gómez, Victoria
Moreno, Carolina
Carrizo, Mónica
Salas, Viviana
Vaca Segovia, Maura Andrea
Martínez, Luciano José
Torres, Alejandro
D'arpino, María Cecilia
Albarracín, Virginia Helena
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv MICROSCOPIA
cilios
ciliar
respiratorio
TEM
transmision
cime
topic MICROSCOPIA
cilios
ciliar
respiratorio
TEM
transmision
cime
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.2
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv Introducción: La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético heterogéneo que generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por infecciones crónicas/recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, defectos de lateralidad (incluidos situs inversus totalis y heterotaxia) e infertilidad. La estructura o función ciliar anormal que conduce a una motilidad ciliar alterada es el principal problema fisiopatológico en esta patología (1). Los cilios móviles están compuestos de cientos de proteínas implicadas en la biogénesis, el ensamblaje, la estructura o la función ciliar. Mutaciones en los genes que codifican estas funciones representan aproximadamente el 70% de todos los casos de PCD. Las alteraciones generalmente conducen a defectos axonemales ultraestructurales incluida la ausencia del brazo externo de dineína, la ausencia de brazos internos y externos de dineína, la ausencia de brazos internos de dineína asociados con la desorganización microtubular y/o defectos del par central. El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos; en pruebas genéticas moleculares que identifican variantes patógenas bialélicas, hemicigóticas para los genes ligados al cromosoma X, o monoalélicas para el rasgo autosómico dominante en uno de los genes causantes, así como microscopía electrónica de transmisión que permite identificar defectos ultraestructurales ciliares específicos (2,3).Presentación del caso: En este trabajo se presenta el caso clínico de una paciente de 28 años. En cuanto a sus antecedentes familiares, los padres son primos carnales con 3 hijos, siendo la primera a quien se presenta en este trabajo, la segunda presentando cardiopatía congénita y la tercera sin evidencia de patología congénita. En cuanto a sus antecedentes personales; a los 2 años presentó un cuadro coqueluchoso, por el cual realizan estudios de hemograma, baciloscopia seriada de esputo (de resultado negativo). Luego se solicita radiografía de tórax (Figura 1, A), la cual evidencia dextrocardia, silueta hepática ubicada en el hipocondrio izquierdo y campos pulmonares sin evidencia de consolidaciones, infiltrados o derrame pleural. Fue posible también evidenciar opacidad de los senos paranasales (Figura 1, B). Además, tomografía axial de tórax muestra bronquiectasias y situs inversus totalis (Figura 1, C) y tomografía axial computarizada de abdomen evidencia situs inversus totalis (Figura 1, D) Durante toda su infancia se realizaron lavajes nasales y kinesioterapias, y hasta la adultez ha presentado múltiples episodios de síntomas respiratorios, ocasionados por bronquitis agudas. Con el propósito de estudiar la ultraestructura de los cilios nasales se llevó a cabo microscopía electronica de transmisión. Para ello se obtuvo una biopsia nasal que se fijó en Karnovsky (paraformaldehido 2,7%, fosfato de sodio 0,1M y glutaraldehido 1,7%) pH 7,2 por 24 h. Luego se realizó una postfijación en Tetróxido de Osmio (2%), 2 h. A continuación la muestra se deshidrató mediante pasajes a través de concentraciones crecientes de alcohol, 70%, 90% de 1 min cada una, seguidas de 3 pasajes en alcohol 100% de 10 min cada uno. El alcohol se eliminó mediante 3 pasajes en acetona de 10 min cada uno. La muestra se incluyó luego de forma gradual en resina Spurr y acetona 1:1 por 24 h seguida de resina 100% por 6 h. Se realizó luego la polimerización a 60° por 24 h. Para el armado de las grillas se utilizó ultra micrótomo Sorvall MT-I y las microfotografías se obtuvieron en microscopio electrónico de transmisión Zeiss Libra 120 a 80KV (Figura 2, Ay B)Conclusiones: De acuerdo con los resultados obtenidos, fue posible diagnosticar a la paciente con discinesia ciliar primaria debida a alteraciones en la ultraestructura de los microtubulos lateralesposiblemente relacionado a la ausencia de dineína.
A 28-year-old woman from Argentina presented to Ángel C. Padilla Hospital with complaints of abdominal pain, a minimally productive cough and fever. Her medical history includes respiratory symptoms that began at 2 years of age, notably with an episode of whooping cough. Over the years, she has undergone recurrent nasal lavage and physiotherapy, but her respiratory symptoms, primarily acute obstructive bronchitis, were persistent. The patient’s parents are first degree cousins and have three children: the index patient, a second child with congenital heart disease, and a third child without congenital pathology.
Fil: Abdala, Diego. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Gonzalez, Fabián. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Del Rio, Rafael. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Fernández Gómez, Victoria. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Moreno, Carolina. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Carrizo, Mónica. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Salas, Viviana. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Vaca Segovia, Maura Andrea. Hosptital Angel Cruz Padilla; Argentina
Fil: Martínez, Luciano José. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina
Fil: Torres, Alejandro. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina
Fil: D'arpino, María Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina
Fil: Albarracín, Virginia Helena. Centro Integral de Microscopía Electrónica Cime; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Santa Fe. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales. Universidad Nacional del Litoral. Centro de Investigaciones en Métodos Computacionales; Argentina
description Introducción: La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético heterogéneo que generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por infecciones crónicas/recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, defectos de lateralidad (incluidos situs inversus totalis y heterotaxia) e infertilidad. La estructura o función ciliar anormal que conduce a una motilidad ciliar alterada es el principal problema fisiopatológico en esta patología (1). Los cilios móviles están compuestos de cientos de proteínas implicadas en la biogénesis, el ensamblaje, la estructura o la función ciliar. Mutaciones en los genes que codifican estas funciones representan aproximadamente el 70% de todos los casos de PCD. Las alteraciones generalmente conducen a defectos axonemales ultraestructurales incluida la ausencia del brazo externo de dineína, la ausencia de brazos internos y externos de dineína, la ausencia de brazos internos de dineína asociados con la desorganización microtubular y/o defectos del par central. El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos; en pruebas genéticas moleculares que identifican variantes patógenas bialélicas, hemicigóticas para los genes ligados al cromosoma X, o monoalélicas para el rasgo autosómico dominante en uno de los genes causantes, así como microscopía electrónica de transmisión que permite identificar defectos ultraestructurales ciliares específicos (2,3).Presentación del caso: En este trabajo se presenta el caso clínico de una paciente de 28 años. En cuanto a sus antecedentes familiares, los padres son primos carnales con 3 hijos, siendo la primera a quien se presenta en este trabajo, la segunda presentando cardiopatía congénita y la tercera sin evidencia de patología congénita. En cuanto a sus antecedentes personales; a los 2 años presentó un cuadro coqueluchoso, por el cual realizan estudios de hemograma, baciloscopia seriada de esputo (de resultado negativo). Luego se solicita radiografía de tórax (Figura 1, A), la cual evidencia dextrocardia, silueta hepática ubicada en el hipocondrio izquierdo y campos pulmonares sin evidencia de consolidaciones, infiltrados o derrame pleural. Fue posible también evidenciar opacidad de los senos paranasales (Figura 1, B). Además, tomografía axial de tórax muestra bronquiectasias y situs inversus totalis (Figura 1, C) y tomografía axial computarizada de abdomen evidencia situs inversus totalis (Figura 1, D) Durante toda su infancia se realizaron lavajes nasales y kinesioterapias, y hasta la adultez ha presentado múltiples episodios de síntomas respiratorios, ocasionados por bronquitis agudas. Con el propósito de estudiar la ultraestructura de los cilios nasales se llevó a cabo microscopía electronica de transmisión. Para ello se obtuvo una biopsia nasal que se fijó en Karnovsky (paraformaldehido 2,7%, fosfato de sodio 0,1M y glutaraldehido 1,7%) pH 7,2 por 24 h. Luego se realizó una postfijación en Tetróxido de Osmio (2%), 2 h. A continuación la muestra se deshidrató mediante pasajes a través de concentraciones crecientes de alcohol, 70%, 90% de 1 min cada una, seguidas de 3 pasajes en alcohol 100% de 10 min cada uno. El alcohol se eliminó mediante 3 pasajes en acetona de 10 min cada uno. La muestra se incluyó luego de forma gradual en resina Spurr y acetona 1:1 por 24 h seguida de resina 100% por 6 h. Se realizó luego la polimerización a 60° por 24 h. Para el armado de las grillas se utilizó ultra micrótomo Sorvall MT-I y las microfotografías se obtuvieron en microscopio electrónico de transmisión Zeiss Libra 120 a 80KV (Figura 2, Ay B)Conclusiones: De acuerdo con los resultados obtenidos, fue posible diagnosticar a la paciente con discinesia ciliar primaria debida a alteraciones en la ultraestructura de los microtubulos lateralesposiblemente relacionado a la ausencia de dineína.
publishDate 2025
dc.date.none.fl_str_mv 2025-08
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/272032
Abdala, Diego; Gonzalez, Fabián; Del Rio, Rafael; Fernández Gómez, Victoria; Moreno, Carolina; et al.; A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle; European Respiratory Society; Breathe; 21; 3; 8-2025; 1-7
1810-6838
2073-4735
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/272032
identifier_str_mv Abdala, Diego; Gonzalez, Fabián; Del Rio, Rafael; Fernández Gómez, Victoria; Moreno, Carolina; et al.; A 28-year-old woman with chronic respiratory symptoms: navigating a diagnostic puzzle; European Respiratory Society; Breathe; 21; 3; 8-2025; 1-7
1810-6838
2073-4735
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://publications.ersnet.org/lookup/doi/10.1183/20734735.0007-2025
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1183/20734735.0007-2025
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv European Respiratory Society
publisher.none.fl_str_mv European Respiratory Society
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1844613754642235392
score 13.070432