Registro de enfermedades óseas poco frecuentes. Experiencia en un centro de la Ciudad de Rosario

• Autores: Brance, María Lorena; Ramírez Stieben, Luis Agustín; Castiglioni, Alejandro Enrique; Cinara, Luis Carlos; Agostinis, Florencia; Spense, Mariel; Scheitlin, Bárbara; Coccaro, Nicolás M.; Palatnik, Mariano; Fonseca, Emilce; Polonsky Ana Cecilia; Roitman, Pablo Daniel; Brun, Lucas Ricardo Martín
• Año de publicación: 2025
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: ENFERMEDADES POCO FRECUENTES; REGISTRO; ARGENTINA
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

Introducción: Se define como una enfermedad poco frecuente (EPF) a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Su denominación se relaciona no solo a los pocos casos reportados, sino también al desconocimiento de su fisiopatología o a la falta de terapéutica para tratarlas. También se conocen con el nombre de “enfermedades orfanatas” o “enfermedades raras”. Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo desde enero de 2013 a diciembre de 2024. Se analizaron los registros de historias clínicas de pacientes con diagnóstico realizado, y seguimiento de enfermedades óseas poco frecuentes cuyo motivo de consulta inicial fue compromiso óseo, definiendo como tal dolor óseo persistente o fracturas no traumáticas. Se incluyeron pacientes de ambos sexos sin límite de edad. Se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes sin compromiso óseo, como también se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes de casusas reumatológicas, endocrinológicas, infecciosas, neoplásicas, que presentaron osteoporosis o fracturas osteoporóticas.Resultados: Se presenta un registro de 133 casos de EPF óseas de un centro de la ciudad de Rosario de los últimos 12 años. Los casos diagnosticados fueron los siguientes: Síndrome Doloroso Regional Complejo (SDRC), Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), Enfermedad de Paget, Displasia Fibrosa, Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Enfermedad de Gorham, Pseudohipoparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, Hemagioendotelioma pseudomiogenico, Enfermedad de Ollier, Calcinosis (CREST), Tumores pardos – HPTP, Osteomalacia inducida por tumores, High Bone Mass disease (LRP6), NEM1, Osificación Heterotópica extensa secundaria a COVID, Síndrome de Mazabraud, Gaucher, Sarcoidosis, Calcinosis (tumoral urémica), Mastocitosis sistémica, Enfermedad de Rosaï-Dorfman, Miopatía congénita central del core, Hipoparatiroidismo.Discusión: El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con afectación de uno o varios genes. La mayoría de estas entidades comienza en la infancia, pero en muchas de ellas y cuando las formas no comprometen la vida el diagnóstico se realiza durante la adultez. La mayoría de ellas no tiene tratamiento específico. El manejo interdisciplinario es importante para el manejo de estos casos, como lo es también el estudio genético para que el campo de la investigación pueda avanzar en el estudio y tratamiento de estas entidades.
ntroduction: A rare disease (RD) is defined as one whose prevalence in the population is equal to or less than 1 in 2,000 individuals. This term not only relates to the few reported cases but also to the lack of understanding of their pathophysiology or the absence of therapeutic options to treat them. They are also referred to as “orphan diseases” or “rare diseases.” It is estimated that currently, there are more than 8,000 different rare diseases. Methodology: A retrospective study was conducted from January 2013 to December 2024. Medical records of patients diagnosed and followed for rare bone diseases, where the initial consultation was due to bone involvement (defined as persistent bone pain or nontraumatic fractures), were analyzed. Both male and female patients of all ages were included. Patients with rare diseases not involving bone, as well as those diagnosed with rare diseases of rheumatologic, endocrinologic, infectious, neoplastic causes, or those presenting with osteoporosis or osteoporotic fractures, were excluded. Results: A registry of 133 cases of rare bone diseases from a center in the city of Rosario over the past 12 years is presented. The diagnosed cases included the following: Complex Regional Pain Syndrome (CRPS), X-linked Hypophosphatemia (XLH), Paget’s disease, fibrous dysplasia, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, Gorham’s disease, pseudohypoparathyroidism, pseudomiogenetic hemangioendothelioma, Ollier’s disease, calcinosis (CREST), brown tumors due primary hyperparathyroidism, tumor-induced osteomalacia, high bone mass disease due LRP6 mutation, MEN1, extensive heterotopic ossification secondary to COVID, Mazabraud’s syndrome, Gaucher disease, sarcoidosis, uremic tumoral calcinosis, systemic mastocytosis, Rosai-Dorfman disease, congenital central core myopathy, hypoparathyroidism. Discussion: 80% of rare diseases have an identified genetic origin, affecting one or more genes. Most of these conditions begin in childhood, but many are diagnosed in adulthood, especially when the forms are nonlife-threatening. Most do not have specific treatments. Interdisciplinary management is crucial in handling these cases, as is genetic study to advance research and treatment of these conditions.
Fil: Brance, María Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Ramírez Stieben, Luis Agustín. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Castiglioni, Alejandro Enrique. Sanatorio Británico Rosario; Argentina
Fil: Cinara, Luis Carlos. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Agostinis, Florencia. Sanatorio Británico Rosario; Argentina
Fil: Spense, Mariel. Sanatorio Británico Rosario; Argentina
Fil: Scheitlin, Bárbara. Sanatorio Británico Rosario; Argentina
Fil: Coccaro, Nicolás M.. Sanatorio Británico Rosario; Argentina
Fil: Palatnik, Mariano. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Fonseca, Emilce. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Polonsky Ana Cecilia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina
Fil: Roitman, Pablo Daniel. Instituto Universitario del Hospital Italiano de Buenos Aires; Argentina
Fil: Brun, Lucas Ricardo Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Rosario; Argentina