Registro de enfermedades óseas poco frecuentes. Experiencia en un centro de la Ciudad de Rosario - Brance, María Lorena (2025)
Introducción: Se define como una enfermedad poco frecuente (EPF) a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Su denominación se relaciona no solo a los pocos casos reportados, sino también al desconocimiento de su fisiopatología o a la falta de terapéutica para tratarlas. También se conocen con el nombre de “enfermedades orfanatas” o “enfermedades raras”. Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo desde enero de 2013 a diciembre de 2024. Se analizaron los registros de historias clínicas de pacientes con diagnóstico realizado, y seguimiento de enfermedades óseas poco frecuentes cuyo motivo de consulta inicial fue compromiso óseo, definiendo como tal dolor óseo persistente o fracturas no traumáticas. Se incluyeron pacientes de ambos sexos sin límite de edad. Se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes sin compromiso óseo, como también se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes de casusas reumatológicas, endocrinológicas, infecciosas, neoplásicas, que presentaron osteoporosis o fracturas osteoporóticas.Resultados: Se presenta un registro de 133 casos de EPF óseas de un centro de la ciudad de Rosario de los últimos 12 años. Los casos diagnosticados fueron los siguientes: Síndrome Doloroso Regional Complejo (SDRC), Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), Enfermedad de Paget, Displasia Fibrosa, Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Enfermedad de Gorham, Pseudohipoparatiroidismo, Enfermedad de Cushing, Hemagioendotelioma pseudomiogenico, Enfermedad de Ollier, Calcinosis (CREST), Tumores pardos – HPTP, Osteomalacia inducida por tumores, High Bone Mass disease (LRP6), NEM1, Osificación Heterotópica extensa secundaria a COVID, Síndrome de Mazabraud, Gaucher, Sarcoidosis, Calcinosis (tumoral urémica), Mastocitosis sistémica, Enfermedad de Rosaï-Dorfman, Miopatía congénita central del core, Hipoparatiroidismo.Discusión: El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con afectación de uno o varios genes. La mayoría de estas entidades comienza en la infancia, pero en muchas de ellas y cuando las formas no comprometen la vida el diagnóstico se realiza durante la adultez. La mayoría de ellas no tiene tratamiento específico. El manejo interdisciplinario es importante para el manejo de estos casos, como lo es también el estudio genético para que el campo de la investigación pueda avanzar en el estudio y tratamiento de estas entidades.