Medicamentos huérfanos, el desafío para enfermedades poco frecuentes

• Autores: Brance, María Lorena; Crespi, César A.
• Año de publicación: 2025
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: ENFERMEDADES POCO FRECUENTES; ENFERMEDADES RARAS; MEDICAMENTOS HUERFANOS; TRATAMIENTOS
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

A pesar de los avances significativos en la comprensión de la etiología de muchas enfermedades raras, estos progresos científicos no siempre se han traducido en beneficios directos para los pacientes. Las enfermedades poco frecuentes (EPF) (también conocidas como enfermedades raras o huérfanas) se definen oficialmente en Estados Unidos como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Se estima que existen aproximadamente 7000 enfermedades raras; sin embargo, solo entre 250 y 300 cuentan con tratamientos aprobados por la Food andDrug Administration (FDA).Uno de los mayores desafíos en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras es la dificultad para llevar a cabo ensayos clínicos en poblaciones pequeñas. La ciencia traslacional, que proporciona la base para el desarrollo racional de tratamientos, ha progresado a un ritmo más lento en comparación con la innovación científica básica. Esto ha generado una brecha entre los descubrimientos en laboratorio y su aplicación en la práctica clínica, lo que limita la disponibilidad de terapias efectivas.Para lograr un impacto real en la vida de los pacientes, es crucial reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la ciencia traslacional, la cual permite transformar el conocimiento básico en aplicaciones prácticas y multidisciplinarias. En este contexto, se vuelve fundamental diseñar estrategias innovadoras en ensayos clínicos, optimizar la identificación de biomarcadores y fomentar la colaboración entre distintos sectores científicos y médicos. Solo así será posible superar las barreras existentes y acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces para estas condiciones poco frecuentes.
Despite significant advances in understanding the etiology of many rare diseases (RDs), these scientific breakthroughs have not always translated into direct benefits for patients. Rare diseases (also known as orphan diseases) are officially defined in the U.S. as those affecting fewer than 200,000 people in the country. It is estimated that there are approximately 7,000 rare diseases; however, only between 250 and 300 have FDA-approved treatments. One of the greatest challenges in the development of drugs for rare diseases is the difficulty of conducting clinical trials in small populations. Translational science, which serves as the foundation for the rational development of treatments, has progressed at a slower pace compared to basic scientific innovation. This has created a gap between laboratory discoveries and their application in clinical practice, limiting the availability of effective therapies. To achieve a real impact on patients’ lives, it is crucial to strengthen research on rare diseases through translational science, which transforms basic knowledge into practical, multidisciplinary applications. In this context, designing innovative clinical trial strategies, optimizing biomarker identification, and fostering collaboration among various scientific and medical sectors becomes essential. Only through these efforts it will be possible to overcome existing barriers and accelerate the development of effective treatments for these rare conditions.
Fil: Brance, María Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario; Argentina
Fil: Crespi, César A.. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Cronicos San Juan de Dios.; Argentina