Estudio del efecto de las variantes de Hemoxigenasa-1 sobre la progresión del cáncer de mama
- Autores
- Schweitzer, Karen; Alonso, Exequiel Gonzalo; Fernández Chávez, Lucía; Colo, Georgina Pamela; Alonso, Eliana Noelia; Ferronato, María Julia; Fermento, María Eugenia; Facchinetti, Maria Marta; Curino, Alejandro Carlos
- Año de publicación
- 2025
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Introducción y antecedentes: La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos de Occidente. El análisis de mutaciones de genes “drivers” resulta de importancia en el establecimiento de grupos de riesgo. El gen NOTCH1 (neurogenic locus notch homolog protein 1) (9q34.3) tiene un rol crítico en proliferación y diferenciación celular; su activación constitutiva contribuye a la supervivencia de las células LLC y su resistencia a la apoptosis. Objetivo: Detectar la presencia de mutaciones del NOTCH1 en pacientes con LLC, tendiente a profundizar su caracterización biológica. Materiales y métodos: Se realizó el análisis retrospectivo de 115 pacientes con LLC (64 hombres; edad media: 65,36 años; estadios Rai: 0: 21,3%, I-II: 50,7%, III-IV: 28%). Se efectuó estudio citogenético y FISH (fluorescence in situ hybridization) utilizando el panel de sondas de LLC. Se efectuó análisis de IGHV (immunoglobulin heavy variable) mediante RT-PCR y secuenciación bidireccional. Para evaluación de mutaciones se empleó ASO- PCR y el panel de NGS (next generation sequencing) SOPHiA DDM™ Platform Community CLL Clonality Solution. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Todos los individuos dieron su consentimiento informado. Resultados: Siete pacientes (7/115; 6,1%) presentaron mutaciones de NOTCH1, todas ellas deleciones en el exón 34; 5 correspondieron a la c.7541ˍ7542del, recurrente en LLC, que genera corrimiento del marco de lectura (CML) y la aparición de un codón “stop” prematuro, produciendo una proteína constitutivamente activa más estable. Las no recurrentes fueron: c.7444del (mutación nonsense) y c.7289del (CML); ambas generan un codón “stop”. Esta última fue reportada previamente en un solo paciente con LLC. Cuatro de estos casos presentaron alteraciones cariotípicas: un paciente con cariotipo simple y 3 complejos (3 o más alteraciones), los 5 casos restantes mostraron alteraciones por FISH, de los cuales 3 se asociaron a pronóstico adverso. El 83% (6/7) de los pacientes presentaron IGHV no mutada. Cuatro casos presentaron mutaciones de otros genes: 2 BIRC3 y 2 TP53. Conclusiones: Nuestra frecuencia de mutaciones de NOTCH1 en LLC resulta menor a la descripta en la literatura (11-12%). Estos resultados resaltan la importancia de continuar su estudio a fin de refinar la categorización de los grupos de riesgo, de importancia en el seguimiento clínico de los pacientes y la toma de decisiones terapéuticas.
Fil: Schweitzer, Karen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Alonso, Exequiel Gonzalo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Fernández Chávez, Lucía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Colo, Georgina Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Alonso, Eliana Noelia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Ferronato, María Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Fermento, María Eugenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Facchinetti, Maria Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
Fil: Curino, Alejandro Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
XXXVI Jornadas Multidiciplinaria de Oncología
Buenos Aires
Argentina
Instituto de Oncología "Angel H. Roffo" - Materia
-
CANCER DE MAMA
HEMOXIGENASA 1
ANTI-TUMORAL
VARIANTES DE HO-1 - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
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Objetivo: Detectar la presencia de mutaciones del NOTCH1 en pacientes con LLC, tendiente a profundizar su caracterización biológica. Materiales y métodos: Se realizó el análisis retrospectivo de 115 pacientes con LLC (64 hombres; edad media: 65,36 años; estadios Rai: 0: 21,3%, I-II: 50,7%, III-IV: 28%). Se efectuó estudio citogenético y FISH (fluorescence in situ hybridization) utilizando el panel de sondas de LLC. Se efectuó análisis de IGHV (immunoglobulin heavy variable) mediante RT-PCR y secuenciación bidireccional. Para evaluación de mutaciones se empleó ASO- PCR y el panel de NGS (next generation sequencing) SOPHiA DDM™ Platform Community CLL Clonality Solution. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Todos los individuos dieron su consentimiento informado. Resultados: Siete pacientes (7/115; 6,1%) presentaron mutaciones de NOTCH1, todas ellas deleciones en el exón 34; 5 correspondieron a la c.7541ˍ7542del, recurrente en LLC, que genera corrimiento del marco de lectura (CML) y la aparición de un codón “stop” prematuro, produciendo una proteína constitutivamente activa más estable. Las no recurrentes fueron: c.7444del (mutación nonsense) y c.7289del (CML); ambas generan un codón “stop”. Esta última fue reportada previamente en un solo paciente con LLC. Cuatro de estos casos presentaron alteraciones cariotípicas: un paciente con cariotipo simple y 3 complejos (3 o más alteraciones), los 5 casos restantes mostraron alteraciones por FISH, de los cuales 3 se asociaron a pronóstico adverso. El 83% (6/7) de los pacientes presentaron IGHV no mutada. Cuatro casos presentaron mutaciones de otros genes: 2 BIRC3 y 2 TP53. Conclusiones: Nuestra frecuencia de mutaciones de NOTCH1 en LLC resulta menor a la descripta en la literatura (11-12%). Estos resultados resaltan la importancia de continuar su estudio a fin de refinar la categorización de los grupos de riesgo, de importancia en el seguimiento clínico de los pacientes y la toma de decisiones terapéuticas.Fil: Schweitzer, Karen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; ArgentinaFil: Alonso, Exequiel Gonzalo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; ArgentinaFil: Fernández Chávez, Lucía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. 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Para evaluación de mutaciones se empleó ASO- PCR y el panel de NGS (next generation sequencing) SOPHiA DDM™ Platform Community CLL Clonality Solution. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Todos los individuos dieron su consentimiento informado. Resultados: Siete pacientes (7/115; 6,1%) presentaron mutaciones de NOTCH1, todas ellas deleciones en el exón 34; 5 correspondieron a la c.7541ˍ7542del, recurrente en LLC, que genera corrimiento del marco de lectura (CML) y la aparición de un codón “stop” prematuro, produciendo una proteína constitutivamente activa más estable. Las no recurrentes fueron: c.7444del (mutación nonsense) y c.7289del (CML); ambas generan un codón “stop”. Esta última fue reportada previamente en un solo paciente con LLC. 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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina Fil: Ferronato, María Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina Fil: Fermento, María Eugenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina Fil: Facchinetti, Maria Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina Fil: Curino, Alejandro Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina XXXVI Jornadas Multidiciplinaria de Oncología Buenos Aires Argentina Instituto de Oncología "Angel H. Roffo" |
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Introducción y antecedentes: La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos de Occidente. El análisis de mutaciones de genes “drivers” resulta de importancia en el establecimiento de grupos de riesgo. El gen NOTCH1 (neurogenic locus notch homolog protein 1) (9q34.3) tiene un rol crítico en proliferación y diferenciación celular; su activación constitutiva contribuye a la supervivencia de las células LLC y su resistencia a la apoptosis. Objetivo: Detectar la presencia de mutaciones del NOTCH1 en pacientes con LLC, tendiente a profundizar su caracterización biológica. Materiales y métodos: Se realizó el análisis retrospectivo de 115 pacientes con LLC (64 hombres; edad media: 65,36 años; estadios Rai: 0: 21,3%, I-II: 50,7%, III-IV: 28%). Se efectuó estudio citogenético y FISH (fluorescence in situ hybridization) utilizando el panel de sondas de LLC. Se efectuó análisis de IGHV (immunoglobulin heavy variable) mediante RT-PCR y secuenciación bidireccional. Para evaluación de mutaciones se empleó ASO- PCR y el panel de NGS (next generation sequencing) SOPHiA DDM™ Platform Community CLL Clonality Solution. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Todos los individuos dieron su consentimiento informado. Resultados: Siete pacientes (7/115; 6,1%) presentaron mutaciones de NOTCH1, todas ellas deleciones en el exón 34; 5 correspondieron a la c.7541ˍ7542del, recurrente en LLC, que genera corrimiento del marco de lectura (CML) y la aparición de un codón “stop” prematuro, produciendo una proteína constitutivamente activa más estable. Las no recurrentes fueron: c.7444del (mutación nonsense) y c.7289del (CML); ambas generan un codón “stop”. Esta última fue reportada previamente en un solo paciente con LLC. Cuatro de estos casos presentaron alteraciones cariotípicas: un paciente con cariotipo simple y 3 complejos (3 o más alteraciones), los 5 casos restantes mostraron alteraciones por FISH, de los cuales 3 se asociaron a pronóstico adverso. El 83% (6/7) de los pacientes presentaron IGHV no mutada. Cuatro casos presentaron mutaciones de otros genes: 2 BIRC3 y 2 TP53. Conclusiones: Nuestra frecuencia de mutaciones de NOTCH1 en LLC resulta menor a la descripta en la literatura (11-12%). Estos resultados resaltan la importancia de continuar su estudio a fin de refinar la categorización de los grupos de riesgo, de importancia en el seguimiento clínico de los pacientes y la toma de decisiones terapéuticas. |
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