Avances en la genética de la hipertensión arterial pulmonar

Autores
Fontecha, Maria Belen; Anadon, María del Rosario; Mazzei, Juan Antonio; Fundia, Ariela Freya
Año de publicación
2020
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es un trastorno cardiopulmonar grave e incurable que conlleva una importante morbilidad y mortalidad. Se caracteriza por la oclusión y remodelación de las arteriolas pulmonares, insuficiencia respiratoria progresiva, disfunción ventricular derecha, insuficiencia cardíaca y muerte prematura. Puede presentarse en diferentes formas, entre ellas la idiopática (HAPI) en ausencia de una causa conocida y la hereditaria (HAPH) en caso de relacionarse con una alteración genética o si hay agregación familiar. Existen además de estas formas, otras causas de HAP asociadas a diversas condiciones médicas (drogas, toxinas, infección por virus de la inmunodeficiencia humana -VIH-, etc.). A pesar de los avances recientes sigue siendo una enfermedad difícil de diagnosticar y tratar. La investigación de las bases genéticas de la HAP ha contribuido significativamente a mejorar la comprensión de esta patología. Las alteraciones genéticas más frecuentes asociadas a la HAP son mutaciones inactivantes del gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea tipo 2 (BMPR2, bone morphogenic protein receptor type 2). Los pacientes con HAP y mutaciones en BMPR2 se presentan a una edad más temprana con una enfermedad más grave y tienen un mayor riesgo de muerte o trasplante, que aquellos sin mutaciones. Avances recientes han conducido al descubrimiento de nuevos genes relacionados con la HAP, tales como ACVRL1 (activin A receptor like type 1), ENG (endoglin), CAV1 (caveolin-1), KCNK3 (potassium channel subfamily K, member 3), entre otros. En este artículo de revisión resumimos el conocimiento sobre las variantes genéticas raras y comunes que subyacen al desarrollo y pronóstico de la HAP. Además, esbozamos la importancia de implementar el asesoramiento y el estudio genético en centros especializados. La comprensión de la genética de la HAP proporcionará nueva información sobre los mecanismos subyacentes a la patobiología, potencialmente, útiles para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas en el marco de una medicina personalizada.
Fil: Fontecha, Maria Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Anadon, María del Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Fil: Mazzei, Juan Antonio. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires; Argentina
Fil: Fundia, Ariela Freya. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Medicina Experimental. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Medicina Experimental; Argentina
Materia
HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
GENETICA
MUTACIONES
REVIEW
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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