Genetic analysis algorithm for the study of patients with multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease
- Autores
- Delea, Marisol; Massara, Lucía; Espeche, Lucía; Bidondo, María; Barbero, Pablo Miguel; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Fabro, Mónica; Galain, Micaela; Fernández, Cecilia; Taboas, Melisa Ivana; Bruque, Carlos David; Kolomenski, Jorge Emilio; Izquierdo, Agustin; Berenstein, Ariel José; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, María; Vilas, Mariana; Rittler, Mónica; Mendez, Rodrigo; Furforo, Lilian; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz
- Año de publicación
- 2020
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Abstract: In this work, we aim to identify the genetic causes of pathogenesis in Argentinean patientswith multiple congenital anomalies (MCA) and isolated Congenital Heart Disease (iCHD). We recruited174 MCA and 194 iCHD patients from 15 public hospitals. Karyotyping was performed forMCA patients, and MLPA for conotruncal CHD or suspected 2q11 Deletion Syndrome (22q11DS).Selected samples were analyzed by array-CGH (Comparative genomic hybridization) (n = 89)and/or Next-Generation Sequencing (NGS) (n = 18). We successfully analyzed 252/368 patients: 14had cytogenetic abnormalities, 27 had imbalances in 22q11, and 16 had other clinically relevant copynumber variations (CNVs). NGS revealed 12 relevant nucleotide variants (five novels). Combiningmolecular, clinical and genetic evaluations, the diagnostic yield was 26.2%.
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Massara, Lucía. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Espeche, Lucía. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Bidondo, María. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Fabro, Mónica. Novagen; Argentina
Fil: Galain, Micaela. Novagen; Argentina
Fil: Fernández, Cecilia. Novagen; Argentina
Fil: Taboas, Melisa Ivana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Kolomenski, Jorge Emilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina
Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
Fil: Berenstein, Ariel José. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Argentina
Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina
Fil: Martinoli, María. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
Fil: Vilas, Mariana. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
Fil: Mendez, Rodrigo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Furforo, Lilian. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina - Materia
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CONGENITAL ANOMALIES
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CONGENITAL HEART DISEASE
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- acceso abierto
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We recruited174 MCA and 194 iCHD patients from 15 public hospitals. Karyotyping was performed forMCA patients, and MLPA for conotruncal CHD or suspected 2q11 Deletion Syndrome (22q11DS).Selected samples were analyzed by array-CGH (Comparative genomic hybridization) (n = 89)and/or Next-Generation Sequencing (NGS) (n = 18). We successfully analyzed 252/368 patients: 14had cytogenetic abnormalities, 27 had imbalances in 22q11, and 16 had other clinically relevant copynumber variations (CNVs). NGS revealed 12 relevant nucleotide variants (five novels). Combiningmolecular, clinical and genetic evaluations, the diagnostic yield was 26.2%.Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Massara, Lucía. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. 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Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; ArgentinaFil: Fabro, Mónica. Novagen; ArgentinaFil: Galain, Micaela. Novagen; ArgentinaFil: Fernández, Cecilia. Novagen; ArgentinaFil: Taboas, Melisa Ivana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Kolomenski, Jorge Emilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. 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Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Dain, Liliana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. 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Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Massara, Lucía. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina Fil: Espeche, Lucía. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Bidondo, María. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina Fil: Fabro, Mónica. Novagen; Argentina Fil: Galain, Micaela. Novagen; Argentina Fil: Fernández, Cecilia. Novagen; Argentina Fil: Taboas, Melisa Ivana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Kolomenski, Jorge Emilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina Fil: Berenstein, Ariel José. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Argentina Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina Fil: Martinoli, María. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina Fil: Vilas, Mariana. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina Fil: Mendez, Rodrigo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Furforo, Lilian. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Dain, Liliana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". 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