Genetic imbalances in argentinean patients with congenital conotruncal heart defects
- Autores
- Delea, Marisol; Espeche, Lucía D.; Bruque, Carlos David; Bidondo, María Paz; Massara, Lucía S.; Oliveri, Jaen Natalia; Brun, Paloma Laura; Cosentino, Viviana Raquel; Martinoli, Celeste; Tolaba, Norma Noemi; Picon, Claudina; Ponce Zaldua, María Eugenia; Ávila, Silvia; Gutnisky, Viviana; Perez, Myriam; Furforo, Lilian; Buzzalino, Noemí Delia; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Rittler, Mónica; Rozental, Sandra; Barbero, Pablo Miguel; Dain, Liliana Beatriz
- Año de publicación
- 2018
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Congenital conotruncal heart defects (CCHD) are a subset of serious congenital heart defects (CHD) of the cardiac outflow tracts or great arteries. Its frequency is estimated in 1/1000 live births, accounting for approximately 10–30% of all CHD cases. Chromosomal abnormalities and copy number variants (CNVs) contribute to the disease risk in patients with syndromic and/or non-syndromic forms. Although largely studied in several populations, their frequencies are barely reported for Latin American countries. The aim of this study was to analyze chromosomal abnormalities, 22q11 deletions, and other genomic imbalances in a group of Argentinean patients with CCHD of unknown etiology. A cohort of 219 patients with isolated CCHD or associated with other major anomalies were referred from different provinces of Argentina. Cytogenetic studies, Multiplex-Ligation-Probe-Amplification (MLPA) and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis were performed. No cytogenetic abnormalities were found. 22q11 deletion was found in 23.5% of the patients from our cohort, 66% only had CHD with no other major anomalies. None of the patients with transposition of the great vessels (TGV) carried the 22q11 deletion. Other 4 clinically relevant CNVs were also observed: a distal low copy repeat (LCR)D-E 22q11 duplication, and 17p13.3, 4q35 and TBX1 deletions. In summary, 25.8% of CCHD patients presented imbalances associated with the disease.
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Espeche, Lucía D.. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Bidondo, María Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Massara, Lucía S.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina
Fil: Martinoli, Celeste. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
Fil: Tolaba, Norma Noemi. Hospital Dr. Arturo Oñativia - Salta Capital.; Argentina
Fil: Picon, Claudina. Provincia de Chaco. Hospital Pediátrico Dr. Avelino Castelán; Argentina
Fil: Ponce Zaldua, María Eugenia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina
Fil: Ávila, Silvia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina
Fil: Gutnisky, Viviana. No especifíca;
Fil: Perez, Myriam. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Furforo, Lilian. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Buzzalino, Noemí Delia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina - Materia
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
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No cytogenetic abnormalities were found. 22q11 deletion was found in 23.5% of the patients from our cohort, 66% only had CHD with no other major anomalies. None of the patients with transposition of the great vessels (TGV) carried the 22q11 deletion. Other 4 clinically relevant CNVs were also observed: a distal low copy repeat (LCR)D-E 22q11 duplication, and 17p13.3, 4q35 and TBX1 deletions. In summary, 25.8% of CCHD patients presented imbalances associated with the disease. Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Espeche, Lucía D.. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. 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Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina Fil: Martinoli, Celeste. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina Fil: Tolaba, Norma Noemi. Hospital Dr. Arturo Oñativia - Salta Capital.; Argentina Fil: Picon, Claudina. Provincia de Chaco. Hospital Pediátrico Dr. Avelino Castelán; Argentina Fil: Ponce Zaldua, María Eugenia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina Fil: Ávila, Silvia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina Fil: Gutnisky, Viviana. No especifíca; Fil: Perez, Myriam. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Furforo, Lilian. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Buzzalino, Noemí Delia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina |
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