Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder
- Autores
- Nemirovsky, Sergio Ivan; Córdoba, Marta; Zaiat, Jonathan Javier; Completa, Sabrina P.; Vega, Patricia; González Morón, Dolores; Medina, Nancy; Fabbro, Mónica; Romero, Soledad; Brun, Bianca; Revale, Santiago; Ogara, Maria Florencia; Pecci, Adali; Marti, Marcelo Adrian; Vazquez, Martin; Turjanski, Adrian; Kauffman, Marcelo Andres
- Año de publicación
- 2015
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Introduction Clinical genomics promise to be especially suitable for the study of etiologically heterogeneous conditions such as Autism Spectrum Disorder (ASD). Here we present three siblings with ASD where we evaluated the usefulness of Whole Genome Sequencing (WGS) for the diagnostic approach to ASD. Methods We identified a family segregating ASD in three siblings with an unidentified cause. We performed WGS in the three probands and used a state-of-the-art comprehensive bioinformatic analysis pipeline and prioritized the identified variants located in genes likely to be related to ASD. We validated the finding by Sanger sequencing in the probands and their parents. Results Three male siblings presented a syndrome characterized by severe intellectual disability, absence of language, autism spectrum symptoms and epilepsy with negative family history for mental retardation, language disorders, ASD or other psychiatric disorders. We found germline mosaicism for a heterozygous deletion of a cytosine in the exon 21 of the SHANK3 gene, resulting in a missense sequence of 5 codons followed by a premature stop codon Conclusions We reported an infrequent form of familial ASD where WGS proved useful in the clinic. We identified a mutation in SHANK3 that underscores its relevance in Autism Spectrum Disorder.
Fil: Nemirovsky, Sergio Ivan. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina
Fil: Córdoba, Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Zaiat, Jonathan Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina
Fil: Completa, Sabrina P.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina
Fil: Vega, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: González Morón, Dolores. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Medina, Nancy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
Fil: Fabbro, Mónica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina
Fil: Romero, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina
Fil: Brun, Bianca. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina
Fil: Revale, Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina
Fil: Ogara, Maria Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; Argentina
Fil: Pecci, Adali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; Argentina
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; Argentina
Fil: Vazquez, Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina
Fil: Turjanski, Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; Argentina
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina - Materia
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Autism Spectrum Disorder
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Whole Genome Sequencing - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
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We performed WGS in the three probands and used a state-of-the-art comprehensive bioinformatic analysis pipeline and prioritized the identified variants located in genes likely to be related to ASD. We validated the finding by Sanger sequencing in the probands and their parents. Results Three male siblings presented a syndrome characterized by severe intellectual disability, absence of language, autism spectrum symptoms and epilepsy with negative family history for mental retardation, language disorders, ASD or other psychiatric disorders. We found germline mosaicism for a heterozygous deletion of a cytosine in the exon 21 of the SHANK3 gene, resulting in a missense sequence of 5 codons followed by a premature stop codon Conclusions We reported an infrequent form of familial ASD where WGS proved useful in the clinic. We identified a mutation in SHANK3 that underscores its relevance in Autism Spectrum Disorder.Fil: Nemirovsky, Sergio Ivan. Universidad de Buenos Aires. 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Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: González Morón, Dolores. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Medina, Nancy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Fabbro, Mónica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Romero, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Brun, Bianca. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Revale, Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Ogara, Maria Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; ArgentinaFil: Pecci, Adali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; ArgentinaFil: Marti, Marcelo Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; ArgentinaFil: Vazquez, Martin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Turjanski, Adrian. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; ArgentinaFil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. 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Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaPublic Library Of Science2015-02info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/18031Nemirovsky, Sergio Ivan; Córdoba, Marta; Zaiat, Jonathan Javier; Completa, Sabrina P.; Vega, Patricia; et al.; Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder; Public Library Of Science; Plos One; 10; 2; 2-2015; 1-8; 1163581932-6203enginfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0116358info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0116358info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:05:38Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/18031instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:05:38.771CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse |
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We found germline mosaicism for a heterozygous deletion of a cytosine in the exon 21 of the SHANK3 gene, resulting in a missense sequence of 5 codons followed by a premature stop codon Conclusions We reported an infrequent form of familial ASD where WGS proved useful in the clinic. We identified a mutation in SHANK3 that underscores its relevance in Autism Spectrum Disorder. Fil: Nemirovsky, Sergio Ivan. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina Fil: Córdoba, Marta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina Fil: Zaiat, Jonathan Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina Fil: Completa, Sabrina P.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Plataforma de Bioinformática Argentina; Argentina Fil: Vega, Patricia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina Fil: González Morón, Dolores. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina Fil: Medina, Nancy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina Fil: Fabbro, Mónica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina Fil: Romero, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina Fil: Brun, Bianca. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina Fil: Revale, Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; Argentina Fil: Ogara, Maria Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; Argentina Fil: Pecci, Adali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias; Argentina Fil: Marti, Marcelo Adrian. Universidad de Buenos Aires. 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Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; Argentina Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina |
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