Miocardiopatía hipertrófica: avances en diagnóstico y tratamiento

• Autores: Gómez, Luis Enrique; Atamañuk, Andrés N.; Jaimovich, Sebastian Gaston; Bruque, Carlos David
• Año de publicación: 2025
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Miocardiopatía hipertrófica; Diagnóstico; Pruebas genéticas; Genética humana
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardíaca genética caracterizada por hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) ≥15 mm en ausencia de otras causas que la justifiquen. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 personas y se asocia principalmente con mutaciones en genes MYH7 y MYBPC3. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiografía, complementada por resonancia magnética cardíaca, la cual proporciona información adicional relevante, como presencia de realce tardío con gadolinio, aneurismas y disfunción microvascular, todos ellos factores relacionados con peor pronóstico. El manejo depende del fenotipo: 1. MCH obstructiva: La terapia de primera línea incluye betabloqueantes o bloqueantes de canales de calcio no dihidropiridínicos. Los inhibidores de miosina representan nuevas opciones para el control de los síntomas. En casos refractarios, se recomienda miectomía quirúrgica o la ablación septal con alcohol. 2. MCH no obstructiva: El tratamiento se centra en la disfunción diastólica y el manejo de las arritmias, con opciones farmacológicas emergentes en investigación. 3. Fibrilación auricular: Común en la MCH, requiere anticoagulación, control de la frecuencia o ablación. La estratificación del riesgo de muerte súbita cardíaca se realiza mediante los modelos HCM Risk-SCD (para adultos) y HCM Risk-Kids (para pediatría), que guían la indicación de un desfibrilador automático implantable. Los avances en las pruebas genéticas, las técnicas de imagen y las terapias dirigidas han reducido significativamente la mortalidad relacionada con la MCH a un 0.5% anual, transformándola en una enfermedad manejable. La investigación futura continuará mejorando la medicina de precisión, la pericia quirúrgica y el acceso equitativo a la atención médica.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic heart disease characterized by left ventricular hypertrophy (LVH ≥15 mm) in the absence of other causes. It affects 1 in 500 individuals, with an autosomal dominant inheritance pattern involving MYH7 and MYBPC3, the most commonly affected genes. Diagnosis relies on echocardiography, with cardiac magnetic resonance providing additional insights, including late gadolinium enhancement, aneurysms, and microvascular dysfunction linked to adverse outcomes. Risk stratification for sudden cardiac death includes the HCM Risk-SCD (adults) and HCM Risk-Kids (pediatrics) models, guiding implantable cardioverter defibrillator therapy. Management depends on phenotype: 1. Obstructive HCM: First-line therapy includes beta-blockers or non-dihydropyridine calcium channel blockers. Myosin inhibitors offer new options for symptom control. In refractory cases, surgical myectomy or alcohol septal ablation is recommended. 2. Non-Obstructive HCM: Treatment focuses on diastolic dysfunction and arrhythmia management, with emerging pharmacologic options under investigation. 3. Atrial fibrillation: Common in HCM, requiring anticoagulation, rate control, or ablation. Advances in genetic testing, imaging, and targeted therapies have significantly reduced HCM-related mortality to 0.5% per year, transforming it into a manageable condition. Future research will enhance precision medicine, surgical expertise, and equitable access to care.
Fil: Gómez, Luis Enrique. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
Fil: Atamañuk, Andrés N.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
Fil: Jaimovich, Sebastian Gaston. Sanatorio Las Lomas Sociedad Anonima.; Argentina
Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Santa Cruz. Hospital de Alta Complejidad El Calafate; Argentina