Miocardiopatía hipertrófica: avances en diagnóstico y tratamiento - Gómez, Luis Enrique (2025)
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardíaca genética caracterizada por hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) ≥15 mm en ausencia de otras causas que la justifiquen. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 personas y se asocia principalmente con mutaciones en genes MYH7 y MYBPC3. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiografía, complementada por resonancia magnética cardíaca, la cual proporciona información adicional relevante, como presencia de realce tardío con gadolinio, aneurismas y disfunción microvascular, todos ellos factores relacionados con peor pronóstico. El manejo depende del fenotipo: 1. MCH obstructiva: La terapia de primera línea incluye betabloqueantes o bloqueantes de canales de calcio no dihidropiridínicos. Los inhibidores de miosina representan nuevas opciones para el control de los síntomas. En casos refractarios, se recomienda miectomía quirúrgica o la ablación septal con alcohol. 2. MCH no obstructiva: El tratamiento se centra en la disfunción diastólica y el manejo de las arritmias, con opciones farmacológicas emergentes en investigación. 3. Fibrilación auricular: Común en la MCH, requiere anticoagulación, control de la frecuencia o ablación. La estratificación del riesgo de muerte súbita cardíaca se realiza mediante los modelos HCM Risk-SCD (para adultos) y HCM Risk-Kids (para pediatría), que guían la indicación de un desfibrilador automático implantable. Los avances en las pruebas genéticas, las técnicas de imagen y las terapias dirigidas han reducido significativamente la mortalidad relacionada con la MCH a un 0.5% anual, transformándola en una enfermedad manejable. La investigación futura continuará mejorando la medicina de precisión, la pericia quirúrgica y el acceso equitativo a la atención médica.