Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias

Autores
Pagnotta, Priscila Ayelén; Zuccoli, Johanna Romina; Melito, Viviana Alicia; Parera, Victoria Estela; Buzaleh, Ana Maria
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación.
Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología
Quilmes
Argentina
Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología
Materia
FARMACOGENÉTICA
XENOBIÓTICOS
BASES DE DATOS
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
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