Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias
- Autores
- Pagnotta, Priscila Ayelén; Zuccoli, Johanna Romina; Melito, Viviana Alicia; Parera, Victoria Estela; Buzaleh, Ana Maria
- Año de publicación
- 2023
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación.
 Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
 Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
 Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
 Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
 Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina
 V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología
 Quilmes
 Argentina
 Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología
- Materia
- 
            
        FARMACOGENÉTICA
 XENOBIÓTICOS
 BASES DE DATOS
- Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
- Repositorio
.jpg) 
- Institución
- Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
- OAI Identificador
- oai:ri.conicet.gov.ar:11336/264970
Ver los metadatos del registro completo
| id | CONICETDig_8cc3c35aad7ed87952ed6c306bdb4170 | 
|---|---|
| oai_identifier_str | oai:ri.conicet.gov.ar:11336/264970 | 
| network_acronym_str | CONICETDig | 
| repository_id_str | 3498 | 
| network_name_str | CONICET Digital (CONICET) | 
| spelling | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfiriasPagnotta, Priscila AyelénZuccoli, Johanna RominaMelito, Viviana AliciaParera, Victoria EstelaBuzaleh, Ana MariaFARMACOGENÉTICAXENOBIÓTICOSBASES DE DATOShttps://purl.org/becyt/ford/1.6https://purl.org/becyt/ford/1Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación.Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; ArgentinaFil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; ArgentinaFil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; ArgentinaFil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; ArgentinaV Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y TecnologíaQuilmesArgentinaUniversidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y TecnologíaUniversidad Nacional de QuilmesPastorini, MercedesRipoll, Lucas2023info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectJornadaBookhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/264970Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias; V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología; Quilmes; Argentina; 2023; 36-36978-987-558-910-0CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://sites.google.com/view/jif-cyt-unq-2023/libro-de-res%C3%BAmenesNacionalinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-10-29T11:46:39Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/264970instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-10-29 11:46:40.049CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse | 
| dc.title.none.fl_str_mv | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| title | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| spellingShingle | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias Pagnotta, Priscila Ayelén FARMACOGENÉTICA XENOBIÓTICOS BASES DE DATOS | 
| title_short | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| title_full | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| title_fullStr | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| title_full_unstemmed | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| title_sort | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias | 
| dc.creator.none.fl_str_mv | Pagnotta, Priscila Ayelén Zuccoli, Johanna Romina Melito, Viviana Alicia Parera, Victoria Estela Buzaleh, Ana Maria | 
| author | Pagnotta, Priscila Ayelén | 
| author_facet | Pagnotta, Priscila Ayelén Zuccoli, Johanna Romina Melito, Viviana Alicia Parera, Victoria Estela Buzaleh, Ana Maria | 
| author_role | author | 
| author2 | Zuccoli, Johanna Romina Melito, Viviana Alicia Parera, Victoria Estela Buzaleh, Ana Maria | 
| author2_role | author author author author | 
| dc.contributor.none.fl_str_mv | Pastorini, Mercedes Ripoll, Lucas | 
| dc.subject.none.fl_str_mv | FARMACOGENÉTICA XENOBIÓTICOS BASES DE DATOS | 
| topic | FARMACOGENÉTICA XENOBIÓTICOS BASES DE DATOS | 
| purl_subject.fl_str_mv | https://purl.org/becyt/ford/1.6 https://purl.org/becyt/ford/1 | 
| dc.description.none.fl_txt_mv | Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación. Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología Quilmes Argentina Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología | 
| description | Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación. | 
| publishDate | 2023 | 
| dc.date.none.fl_str_mv | 2023 | 
| dc.type.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/conferenceObject Jornada Book http://purl.org/coar/resource_type/c_5794 info:ar-repo/semantics/documentoDeConferencia | 
| status_str | publishedVersion | 
| format | conferenceObject | 
| dc.identifier.none.fl_str_mv | http://hdl.handle.net/11336/264970 Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias; V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología; Quilmes; Argentina; 2023; 36-36 978-987-558-910-0 CONICET Digital CONICET | 
| url | http://hdl.handle.net/11336/264970 | 
| identifier_str_mv | Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias; V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología; Quilmes; Argentina; 2023; 36-36 978-987-558-910-0 CONICET Digital CONICET | 
| dc.language.none.fl_str_mv | spa | 
| language | spa | 
| dc.relation.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://sites.google.com/view/jif-cyt-unq-2023/libro-de-res%C3%BAmenes | 
| dc.rights.none.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/openAccess https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ | 
| eu_rights_str_mv | openAccess | 
| rights_invalid_str_mv | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/ | 
| dc.format.none.fl_str_mv | application/pdf application/pdf application/pdf | 
| dc.coverage.none.fl_str_mv | Nacional | 
| dc.publisher.none.fl_str_mv | Universidad Nacional de Quilmes | 
| publisher.none.fl_str_mv | Universidad Nacional de Quilmes | 
| dc.source.none.fl_str_mv | reponame:CONICET Digital (CONICET) instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas | 
| reponame_str | CONICET Digital (CONICET) | 
| collection | CONICET Digital (CONICET) | 
| instname_str | Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas | 
| repository.name.fl_str_mv | CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas | 
| repository.mail.fl_str_mv | dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar | 
| _version_ | 1847426455960551424 | 
| score | 13.10058 |