Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias - Pagnotta, Priscila Ayelén (2023)
Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación.