Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

• Autores: Neumann, Pablo; Antongiovanni, Norberto; Fainboim, Alejandro; Kisinovsky, Isaac; Amartino, Hernan; Cabrera, Gustavo Javier; Carmona, Sergio; Ceci, Romina; Ciceran, Alberto; Choua, Martin; Doxastakis, Griselda; de Maio, Sonia Evangelina; Ebner, Roberto; Escobar, Ana Maria; Ferrari, Gustavo; Forrester, Mariano; Guelbert, Norberto Bernardo; Luna, Paula; Marchesoni, Cinthia; Masllorens, Francisca; Politei, Juan; Reisin, Ricardo; Ripeau, Diego; Rozenfeld, Paula Adriana; Serebrinsky, Graciela; Tarabuso, Ana Lia; Tripoli, Juan
• Año de publicación: 2013
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Enfermedad de Fabry; Guia; Diagnostico; Seguimiento; Terapia de Reemplazo Enzimatico
• Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.
Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata; Argentina
Fil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología de Buenos Aires; Argentina
Fil: Fainboim, Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
Fil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza; Argentina
Fil: Amartino, Hernan. Universidad Austral. Hospital Universitario Austral; Argentina
Fil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; Argentina
Fil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
Fil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Ciceran, Alberto. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
Fil: Choua, Martin. Centro de Nefrología; Argentina
Fil: Doxastakis, Griselda. Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Argentina
Fil: de Maio, Sonia Evangelina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
Fil: Ebner, Roberto. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Escobar, Ana Maria. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Ferrari, Gustavo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Forrester, Mariano. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Luna, Paula. Hospital Aleman; Argentina
Fil: Marchesoni, Cinthia. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Masllorens, Francisca. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
Fil: Politei, Juan. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
Fil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Ripeau, Diego. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Serebrinsky, Graciela. Laboratorio de Biología y Patología Molecular; Argentina
Fil: Tarabuso, Ana Lia. Centro de Especialistas En Audición y Lenguaje; Argentina
Fil: Tripoli, Juan. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina