Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Autores: Neumann, Pablo; Antongiovanni, Norberto; Fainboim, Alejandro; Kisinovsky, Isaac; Amartino, Hernan; Cabrera, Gustavo Javier; Carmona, Sergio; Ceci, Romina; Ciceran, Alberto; Choua, Martin; Doxastakis, Griselda; De Maio, Sonia; Ebner, Roberto; Escobar, Ana Maria; Ferrari, Gustavo; Forrester, Mariano; Guelbert, Norberto Bernardo; Luna, Paula; Marchesoni, Cinthia; Masllorens, Francisca; Politei, Juan; Reisin, Ricardo; Ripeau, Diego; Rozenfeld, Paula Adriana; Serebrinsky, Graciela; Tarabuso, Ana Lia; Tripoli, Juan; Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales; Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry
Año de publicación: 2013
Idioma: español castellano
Tipo de recurso: artículo
Estado: versión publicada
Descripción: La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.
Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; Argentina
Fil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología. Pergamino; Argentina
Fil: Fainboim, Alejandro. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; Argentina
Fil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza. Quilmes; Argentina
Fil: Amartino, Hernan. Hospital Universitario Austral. Pilar; Argentina
Fil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; Argentina
Fil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
Fil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Ciceran, Alberto. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
Fil: Choua, Martin. Centro de Nefrología. Tucumán; Argentina
Fil: Doxastakis, Griselda. Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. Posadas; Argentina
Fil: De Maio, Sonia. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
Fil: Ebner, Roberto. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Escobar, Ana Maria. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Ferrari, Gustavo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Forrester, Mariano. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Hospital de Niños. CEMECO. Cordóba; Argentina
Fil: Luna, Paula. Hospital Aleman; Argentina
Fil: Marchesoni, Cinthia. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Masllorens, Francisca. Hospital Posadas. Haedo; Argentina
Fil: Politei, Juan. Hospital General de Agudos Juan A. Fernandez. Buenos Aires; Argentina
Fil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Ripeau, Diego. Hospital Posadas. Haedo; Argentina
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Universidad Nacional de la Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biologicas. Laboratorio de Investigaciones del Sistema Inmune; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Serebrinsky, Graciela. Laboratorio de Biología y Patología Molecular. Buenos Aires; Argentina
Fil: Tarabuso, Ana Lia. Centro de Especialistas En Audición y Lenguaje. Trelew; Argentina
Fil: Tripoli, Juan. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; Argentina
Fil: Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales.
Fil: Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Materia: ENFERMEDAD DE FABRY
GUIA
DIAGNOSTICO
SEGUIMIENTO
TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMATICO
Nivel de accesibilidad: acceso abierto
Condiciones de uso: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
Institución: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador: oai:ri.conicet.gov.ar:11336/23761

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El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.Fil: Neumann, Pablo. Hospital Italiano de la Plata; ArgentinaFil: Antongiovanni, Norberto. Instituto de Nefrología. Pergamino; ArgentinaFil: Fainboim, Alejandro. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires; ArgentinaFil: Kisinovsky, Isaac. Sanatorio Urquiza. Quilmes; ArgentinaFil: Amartino, Hernan. Hospital Universitario Austral. Pilar; ArgentinaFil: Cabrera, Gustavo Javier. Grupo Médico Del Viso. Buenos Aires; ArgentinaFil: Carmona, Sergio. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; ArgentinaFil: Ceci, Romina. Universidad Nacional de la Plata. 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