Enfermedad de Fabry en Argentina

Autores
Rozenfeld, Paula Adriana
Año de publicación
2016
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes
A Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.
Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.
Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Materia
Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repositorio
SEDICI (UNLP)
Institución
Universidad Nacional de La Plata
OAI Identificador
oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/95543

id SEDICI_f6a5251bcff92f62795c4ae2b9183655
oai_identifier_str oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/95543
network_acronym_str SEDICI
repository_id_str 1329
network_name_str SEDICI (UNLP)
spelling Enfermedad de Fabry en ArgentinaFabry disease in ArgentinaRozenfeld, Paula AdrianaMedicinaEnfermedad de FabryArgentinaDiagnósticoInvestigaciónLa enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientesA Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.Instituto de Estudios Inmunológicos y FisiopatológicosConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2016-03info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionArticulohttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdf17-25http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/95543spainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://ri.conicet.gov.ar/11336/66515info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1851-6114info:eu-repo/semantics/altIdentifier/hdl/11336/66515info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)reponame:SEDICI (UNLP)instname:Universidad Nacional de La Platainstacron:UNLP2025-09-29T11:20:20Zoai:sedici.unlp.edu.ar:10915/95543Institucionalhttp://sedici.unlp.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://sedici.unlp.edu.ar/oai/snrdalira@sedici.unlp.edu.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:13292025-09-29 11:20:21.036SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Platafalse
dc.title.none.fl_str_mv Enfermedad de Fabry en Argentina
Fabry disease in Argentina
title Enfermedad de Fabry en Argentina
spellingShingle Enfermedad de Fabry en Argentina
Rozenfeld, Paula Adriana
Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
title_short Enfermedad de Fabry en Argentina
title_full Enfermedad de Fabry en Argentina
title_fullStr Enfermedad de Fabry en Argentina
title_full_unstemmed Enfermedad de Fabry en Argentina
title_sort Enfermedad de Fabry en Argentina
dc.creator.none.fl_str_mv Rozenfeld, Paula Adriana
author Rozenfeld, Paula Adriana
author_facet Rozenfeld, Paula Adriana
author_role author
dc.subject.none.fl_str_mv Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
topic Medicina
Enfermedad de Fabry
Argentina
Diagnóstico
Investigación
dc.description.none.fl_txt_mv La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes
A Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.
Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.
Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
description La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficienciade la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas dela Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnósticode enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad deFabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabryno diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Serealizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados yun análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazoenzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron susprimeras infusiones en centros médicos, y luego la infusión fue domiciliaria.Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datosFOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigaciónbásica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio encélulas de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología.El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todoante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitiólograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina,mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidadal diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016-03
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Articulo
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/95543
url http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/95543
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://ri.conicet.gov.ar/11336/66515
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1851-6114
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/hdl/11336/66515
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
17-25
dc.source.none.fl_str_mv reponame:SEDICI (UNLP)
instname:Universidad Nacional de La Plata
instacron:UNLP
reponame_str SEDICI (UNLP)
collection SEDICI (UNLP)
instname_str Universidad Nacional de La Plata
instacron_str UNLP
institution UNLP
repository.name.fl_str_mv SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Plata
repository.mail.fl_str_mv alira@sedici.unlp.edu.ar
_version_ 1844616077497073664
score 13.070432