Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos

Autores
Buonfiglio, Paula Inés; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Paoli, Bibiana; Menazzi, Sebastián; Elgoyhen, Ana Belen; Dalamon, Viviana Karina
Año de publicación
2023
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
La hipoacusia es el desorden sensorial más común que afecta a 1:500 nacidos. A la fecha, más de 100 genes se relacionan con las formas no sindrómicas. La técnica Whole Exome Sequencing (WES) es una alternativa beneficiosa para analizarlos y permite ampliar el estudio a otros genes y revelar un síndrome en pacientes que no han desarrollado aún los signos extra cocleares.El objetivo del trabajo es identificar las causas genéticas en 50 pacientes argentinos. La técnica de WES fue realizada luego de excluir las variantes frecuentes en los genes GJB2-GJB6.Se diagnosticó a 21/50 pacientes (44%). Cabe destacar, que en 4 casos que presentaban hipoacusia no sindrómica al momento de la consulta resultaron con variantes patogénicas en genes relacionados con distintos síndromes: 2 Usher, 1 Perrault y 1 Waardenburg. Por ejemplo, en un caso se detectaron variantes patogénicas en USH2A en un paciente que sólo presentaba hipoacusia, lo cual permitió la redefinición clínica y la toma de medidas médicas inmediatas. En otro caso, un paciente con retinitis incipiente e hipoacusia, había resultado negativo para los genes de Usher. Sin embargo, la detección de una amelogénesis imperfecta en su hermana llevó a re-analizar el exoma y detectar dos variantes en PEX6, relacionado con Heimler.Estos resultados demuestran las ventajas del seguimiento clínico del paciente así como también el re-análisis periódico de los datos del exoma en pacientes sin diagnóstico. De esta manera, se arriba a una mayor tasa diagnóstica y un adecuado asesoramiento genético mejorando la calidad de vida del paciente.
Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
Fil: Pace, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
Fil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
Fil: Paoli, Bibiana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Menazzi, Sebastián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Cátedra de Farmacología. 3º Cátedra de Farmacología; Argentina
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
LI Congreso Argentino de Genética
Río Cuarto
Argentina
Sociedad Argentina de Genética
Materia
DIAGNÓSTICO
GENES
HIPOACUSIA
SÍNDROMES
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/232002
Acceder
id CONICETDig_2a136bba4d09c1c62904ea4d034d404a
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/232002
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultosBuonfiglio, Paula InésPace, MarielaLotersztein, VanesaPaoli, BibianaMenazzi, SebastiánElgoyhen, Ana BelenDalamon, Viviana KarinaDIAGNÓSTICOGENESHIPOACUSIASÍNDROMEShttps://purl.org/becyt/ford/3.1https://purl.org/becyt/ford/3La hipoacusia es el desorden sensorial más común que afecta a 1:500 nacidos. A la fecha, más de 100 genes se relacionan con las formas no sindrómicas. La técnica Whole Exome Sequencing (WES) es una alternativa beneficiosa para analizarlos y permite ampliar el estudio a otros genes y revelar un síndrome en pacientes que no han desarrollado aún los signos extra cocleares.El objetivo del trabajo es identificar las causas genéticas en 50 pacientes argentinos. La técnica de WES fue realizada luego de excluir las variantes frecuentes en los genes GJB2-GJB6.Se diagnosticó a 21/50 pacientes (44%). Cabe destacar, que en 4 casos que presentaban hipoacusia no sindrómica al momento de la consulta resultaron con variantes patogénicas en genes relacionados con distintos síndromes: 2 Usher, 1 Perrault y 1 Waardenburg. Por ejemplo, en un caso se detectaron variantes patogénicas en USH2A en un paciente que sólo presentaba hipoacusia, lo cual permitió la redefinición clínica y la toma de medidas médicas inmediatas. En otro caso, un paciente con retinitis incipiente e hipoacusia, había resultado negativo para los genes de Usher. Sin embargo, la detección de una amelogénesis imperfecta en su hermana llevó a re-analizar el exoma y detectar dos variantes en PEX6, relacionado con Heimler.Estos resultados demuestran las ventajas del seguimiento clínico del paciente así como también el re-análisis periódico de los datos del exoma en pacientes sin diagnóstico. De esta manera, se arriba a una mayor tasa diagnóstica y un adecuado asesoramiento genético mejorando la calidad de vida del paciente.Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Pace, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaFil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; ArgentinaFil: Paoli, Bibiana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Menazzi, Sebastián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; ArgentinaFil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Cátedra de Farmacología. 3º Cátedra de Farmacología; ArgentinaFil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; ArgentinaLI Congreso Argentino de GenéticaRío CuartoArgentinaSociedad Argentina de GenéticaSociedad Argentina de Genética2023info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectCongresoJournalhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/232002Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos; LI Congreso Argentino de Genética; Río Cuarto; Argentina; 2023; 122-1221852-6233CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2023/10/VXXXIV_2023_Suppl1_25102023.pdfNacionalinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-03T10:00:17Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/232002instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-03 10:00:17.579CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
title Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
spellingShingle Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
Buonfiglio, Paula Inés
DIAGNÓSTICO
GENES
HIPOACUSIA
SÍNDROMES
title_short Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
title_full Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
title_fullStr Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
title_full_unstemmed Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
title_sort Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos
dc.creator.none.fl_str_mv Buonfiglio, Paula Inés
Pace, Mariela
Lotersztein, Vanesa
Paoli, Bibiana
Menazzi, Sebastián
Elgoyhen, Ana Belen
Dalamon, Viviana Karina
author Buonfiglio, Paula Inés
author_facet Buonfiglio, Paula Inés
Pace, Mariela
Lotersztein, Vanesa
Paoli, Bibiana
Menazzi, Sebastián
Elgoyhen, Ana Belen
Dalamon, Viviana Karina
author_role author
author2 Pace, Mariela
Lotersztein, Vanesa
Paoli, Bibiana
Menazzi, Sebastián
Elgoyhen, Ana Belen
Dalamon, Viviana Karina
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv DIAGNÓSTICO
GENES
HIPOACUSIA
SÍNDROMES
topic DIAGNÓSTICO
GENES
HIPOACUSIA
SÍNDROMES
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.1
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv La hipoacusia es el desorden sensorial más común que afecta a 1:500 nacidos. A la fecha, más de 100 genes se relacionan con las formas no sindrómicas. La técnica Whole Exome Sequencing (WES) es una alternativa beneficiosa para analizarlos y permite ampliar el estudio a otros genes y revelar un síndrome en pacientes que no han desarrollado aún los signos extra cocleares.El objetivo del trabajo es identificar las causas genéticas en 50 pacientes argentinos. La técnica de WES fue realizada luego de excluir las variantes frecuentes en los genes GJB2-GJB6.Se diagnosticó a 21/50 pacientes (44%). Cabe destacar, que en 4 casos que presentaban hipoacusia no sindrómica al momento de la consulta resultaron con variantes patogénicas en genes relacionados con distintos síndromes: 2 Usher, 1 Perrault y 1 Waardenburg. Por ejemplo, en un caso se detectaron variantes patogénicas en USH2A en un paciente que sólo presentaba hipoacusia, lo cual permitió la redefinición clínica y la toma de medidas médicas inmediatas. En otro caso, un paciente con retinitis incipiente e hipoacusia, había resultado negativo para los genes de Usher. Sin embargo, la detección de una amelogénesis imperfecta en su hermana llevó a re-analizar el exoma y detectar dos variantes en PEX6, relacionado con Heimler.Estos resultados demuestran las ventajas del seguimiento clínico del paciente así como también el re-análisis periódico de los datos del exoma en pacientes sin diagnóstico. De esta manera, se arriba a una mayor tasa diagnóstica y un adecuado asesoramiento genético mejorando la calidad de vida del paciente.
Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
Fil: Pace, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
Fil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
Fil: Paoli, Bibiana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Menazzi, Sebastián. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Cátedra de Farmacología. 3º Cátedra de Farmacología; Argentina
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
LI Congreso Argentino de Genética
Río Cuarto
Argentina
Sociedad Argentina de Genética
description La hipoacusia es el desorden sensorial más común que afecta a 1:500 nacidos. A la fecha, más de 100 genes se relacionan con las formas no sindrómicas. La técnica Whole Exome Sequencing (WES) es una alternativa beneficiosa para analizarlos y permite ampliar el estudio a otros genes y revelar un síndrome en pacientes que no han desarrollado aún los signos extra cocleares.El objetivo del trabajo es identificar las causas genéticas en 50 pacientes argentinos. La técnica de WES fue realizada luego de excluir las variantes frecuentes en los genes GJB2-GJB6.Se diagnosticó a 21/50 pacientes (44%). Cabe destacar, que en 4 casos que presentaban hipoacusia no sindrómica al momento de la consulta resultaron con variantes patogénicas en genes relacionados con distintos síndromes: 2 Usher, 1 Perrault y 1 Waardenburg. Por ejemplo, en un caso se detectaron variantes patogénicas en USH2A en un paciente que sólo presentaba hipoacusia, lo cual permitió la redefinición clínica y la toma de medidas médicas inmediatas. En otro caso, un paciente con retinitis incipiente e hipoacusia, había resultado negativo para los genes de Usher. Sin embargo, la detección de una amelogénesis imperfecta en su hermana llevó a re-analizar el exoma y detectar dos variantes en PEX6, relacionado con Heimler.Estos resultados demuestran las ventajas del seguimiento clínico del paciente así como también el re-análisis periódico de los datos del exoma en pacientes sin diagnóstico. De esta manera, se arriba a una mayor tasa diagnóstica y un adecuado asesoramiento genético mejorando la calidad de vida del paciente.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
Congreso
Journal
http://purl.org/coar/resource_type/c_5794
info:ar-repo/semantics/documentoDeConferencia
status_str publishedVersion
format conferenceObject
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/232002
Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos; LI Congreso Argentino de Genética; Río Cuarto; Argentina; 2023; 122-122
1852-6233
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/232002
identifier_str_mv Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos; LI Congreso Argentino de Genética; Río Cuarto; Argentina; 2023; 122-122
1852-6233
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2023/10/VXXXIV_2023_Suppl1_25102023.pdf
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv Nacional
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedad Argentina de Genética
publisher.none.fl_str_mv Sociedad Argentina de Genética
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1842269629395763200
score 13.13397

Publicaciones similares