Estudio de la variabilidad genética y fenotípica de caracteres adaptativos en poblaciones naturales de Drosophila melanogaster

• Autores: Petino Zappala, María Alejandra
• Año de publicación: 2017
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: tesis doctoral
• Colaborador/a o director/a de tesis: Fanara, Juan José
• Materia: DROSOPHILA MELANOGASTER; CARACTERES CUANTITATIVOS; TIEMPO DE DESARROLLO; HETEROCRONIA; VIABILIDAD; ALTURA DE PUPAS; CANALIZACION; PLASTICIDAD; ASOCIACION GENOTIPO-FENOTIPO; VARIACION GENETICA CRIPTICA; MODULARIDAD; EVOLVABILIDAD; DROSOPHILA MELANOGASTER; QUANTITATIVE TRAITS; DEVELOPMENTAL TIME; HETEROCHRONY; VIABILITY; PUPATION HEIGHT; CANALIZATION; PLASTICITY; GENOTYPE-PHENOTYPE ASSOCIATION; CRYPTIC GENETIC VARIATION; MODULARITY; EVOLVABILITY
• Institución: Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

Si bien se ha progresado sustancialmente en la dilucidación de los factores fisiológicos y ambientales que determinan la variabilidad fenotípica en los caracteres adaptativos del desarrollo, se conoce poco acerca de la arquitectura genética de los mismos. El estudio de la arquitectura genética requiere identificar y caracterizar los genes que contribuyen a la expresión fenotípica de los caracteres así como los factores que afectan la variabilidad de los mismos, lo cual puede lograrse por diversos medios. En el presente trabajo se analizó la variabilidad fenotípica para distintos caracteres adaptativos del desarrollo (Tiempo de Desarrollo larval y pupal, Viabilidad larval y pupal, Altura de formación de pupas, sus plasticidades fenotípicas, Coeficientes de Variación Ambiental y la relación entre Tiempo de Desarrollo Larval y Pupal) en el organismo modelo Drosophila melanogaster a dos temperaturas de cría usando un panel de 40 líneas derivadas de una población natural. Con los datos genómicos correspondientes a estas líneas se obtuvieron 1186 SNPs y 923 genes candidatos que orquestarían la expresión de estos distintos caracteres durante la ontogenia. Algunos de estos SNPs o genes fueron pleiotrópicos. Los genes candidatos estarían principalmente implicados en morfogénesis de distintas estructuras anatómicas, metamorfosis, comportamientos de locomoción o alimentación y metabolismo, entre otras funciones biológicas; varios de ellos forman parte de importantes pathways o cascadas de señalización con papeles decisivos en el desarrollo. Mediante el uso de líneas mutagenizadas, algunos de los genes candidatos más significativos para los distintos caracteres fueron validados. Por otro lado, con el objetivo de caracterizar la variabilidad para estos caracteres en otras poblaciones naturales y relacionarla con variables geográficas, se generaron líneas isogénicas derivadas de poblaciones naturales de dos locaciones argentinas situadas a diferente altitud, midiéndose en ellas los mismos caracteres a dos temperaturas de cría. Las tres poblaciones analizadas presentaron amplia variabilidad fenotípica para todos los caracteres medidos, determinada por el genotipo, el ambiente y la interacción entre ambos factores. Se detectó un grado de canalización microambiental variable en los fenotipos, dependiendo tanto del genotipo como del ambiente de origen y el de medición; las líneas provenientes de la localidad de altura presentaron mayor canalización en los fenotipos a bajas temperaturas y viceversa. En las tres poblaciones se detectaron correlaciones significativas entre distintos caracteres, particularmente entre los caracteres larvales, y se comprobó un desacople entre los caracteres para los estadíos larval y pupal. En conjunto, nuestros resultados resaltan el papel de importantes procesos del desarrollo conectados e interdependientes subyaciendo a los caracteres medidos, demuestran la existencia de variabilidad genética afectando estos procesos y por lo tanto la expresión de los caracteres y su robustez (a nivel macro y microambiental), y destacan la importancia de las fuerzas selectivas que operan sobre las poblaciones naturales en el establecimiento de esta variabilidad.
Although substantial progress has been made to elucidate the physiologic and environmental aspects underlying phenotypic variability for adaptive developmental traits, little is known about their genetic architecture. Its study requires identifying and characterizing the genes that affect the phenotypic expression of these traits as well as the factors affecting their variability, a task that can be achieved by different means. Here we analyze phenotypic variability for several developmental adaptive traits (Larval and Pupal Developmental Time, Larval and Pupal Viability, Pupation Height, their plasticities, Coefficients of Environmental Variance and the ratio of Larval/Pupal Developmental Time) in the model organism Drosophila melanogaster at two rearing temperatures, using a panel of 40 lines derived from a natural population. Using the genomic data from these lines we obtained 1186 SNPs and 923 candidate genes that would orchestrate the expression of these characters during ontogeny. Some of these SNPs or genes are pleiotropic. The candidates are mostly involved in the morphogenesis of different anatomical structures, metamorphosis, locomotion, feeding behavior and metabolism, among other biological functions; several of them take part in important pathways or signaling cascades with decisive roles in development. Through the use of mutagenized lines, some of the most significative candidates were validated. Besides, to assess the variability for these traits in other natural populations and relate it with geographic variables, we generated isogenic lines derived from two natural populations from Argentina collected in locations with differing altitudes. We measured the same traits on these lines at the two rearing temperatures. For the three populations, substantial phenotypic variability for all traits was found, which was affected by their genotype, the rearing environment and the interaction between both factors. A variable degree of microenvironmental canalization was detected for all phenotypes, depending on genotype as well as on the environment of origin and rearing temperature; lines from the Argentine highland population showed more canalized phenotypes when measured at lower temperatures and vice versa. For the three populations significant correlations between traits were detected, particularly between larval traits, and the uncoupling between larval and pupal traits was confirmed. To summarize, our results highlight the role of important and interdependent developmental processes underlying the traits here considered, demonstrate the existence of genetic variability affecting these processes and thus the expression of the traits and their macro and microenvironmental robustness, and draw attention to the importance of the selective forces operating over natural populations on the establishment of said variability.
Fil: Petino Zappala, María Alejandra. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina.