Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia

Autores
Caputo, Mariela; Irisarri, Maximiliano; Perandones, Claudia; Alechine, Evguenia; Pellene, Luis A; Roca, Claudia Uribe; Micheli, Federico E; Corach, Daniel
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.
Fil: Irisarri, Maximiliano. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.
Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán; Argentina.
Fil: Alechine, Evguenia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina.
Fil: Pellene, Luis Alejandro. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas, Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.
Fil: Uribe Roca, Claudia. ANLIS Dr. C.G.Malbrán; Argentina.
Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas, Programa de Parkinson y Movimientos Anormales; Argentina.
The D216H polymorphism (rs1801968) in TOR1A has been suggested as a risk factor for developing primary dystonia in German subjects not carrying the deletion c.904-906delGAG (∆GAG). However, this association could not be confirmed in other populations with different ethnic backgrounds. The purpose of this study is to evaluate the D216H polymorphism in an Argentinean cohort of 40 patients with primary dystonia and 200 unrelated control subjects. The authors could observe a significantly higher frequency of the H216 variant in dystonic patients lacking ∆GAG as compared with controls.
Materia
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Chaperonas Moleculares
Predisposición Genética a la Enfermedad
Trastornos Distónicos
Argentina
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
none
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
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