Analysis of D216H polymorphism in Argentinean patients with primary dystonia

Autores
Caputo, Mariela; Irisarri, Maximiliano; Perandones, Claudia; Alechine, Evguenia; Pellene, Luis Alejandro; Uribe Roca, Claudia; Micheli, Federico; Corach, Daniel
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
The D216H polymorphism (rs1801968) in TOR1A has been suggested as a risk factor for developing primary dystonia in German subjects not carrying the deletion c.904-906delGAG (∆GAG). However, this association could not be confirmed in other populations with different ethnic backgrounds. The purpose of this study is to evaluate the D216H polymorphism in an Argentinean cohort of 40 patients with primary dystonia and 200 unrelated control subjects. The authors could observe a significantly higher frequency of the H216 variant in dystonic patients lacking ∆GAG as compared with controls.
Fil: Caputo, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
Fil: Irisarri, Maximiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Perandones, Claudia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; Argentina
Fil: Alechine, Evguenia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
Fil: Pellene, Luis Alejandro. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Uribe Roca, Claudia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Micheli, Federico. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Corach, Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas; Argentina
Materia
ARGENTINA
D216H
PRIMARY TORSION DYSTONIA
RS1801968
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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