Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina

Autores
Corral, Pablo; Geller, Andrew S; Polisecki, Eliana Y; Lopez, Graciela I; Bañares, Virginia; Cacciagiu, Leonardo; Berg, Gabriela; Hegele, Robert A; Schaefer, Ernst J; Schreier, Laura
Año de publicación
2018
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada.
Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia.
Fuente
Atherosclerosis 2018; 277:256-261.
Materia
Argentina
Hipercolesterolemia
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
none
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/1953
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