Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina

Autores
Corral, Pablo; Geller, Andrew S; Polisecki, Eliana Y; Lopez, Graciela I; Bañares, Virginia; Cacciagiu, Leonardo; Berg, Gabriela; Hegele, Robert A; Schaefer, Ernst J; Schreier, Laura
Año de publicación
2018
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada.
Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia.
Fuente
Atherosclerosis 2018; 277:256-261.
Materia
Argentina
Hipercolesterolemia
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
none
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
oai:sgc.anlis.gob.ar:123456789/1953
Acceder
id SGCANLIS_1f3934fe908818f30f213911256a5ceb
oai_identifier_str oai:sgc.anlis.gob.ar:123456789/1953
network_acronym_str SGCANLIS
repository_id_str a
network_name_str Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
spelling Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in ArgentinaCorral, PabloGeller, Andrew SPolisecki, Eliana YLopez, Graciela IBañares, VirginiaCacciagiu, LeonardoBerg, GabrielaHegele, Robert ASchaefer, Ernst JSchreier, LauraArgentinaHipercolesterolemiaFil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina.Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada.Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia.Elsevier2018info:ar-repo/semantics/articuloinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdf0021-9150http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/195310.1016/j.atherosclerosis.2018.06.009Atherosclerosis 2018; 277:256-261.reponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁNinstname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"instacron:ANLISAtherosclerosisnoneinfo:eu-repo/semantics/openAccesseng2025-10-23T11:20:45Zoai:sgc.anlis.gob.ar:123456789/1953Institucionalhttp://sgc.anlis.gob.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://sgc.anlis.gob.ar/oai/biblioteca@anlis.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:a2025-10-23 11:20:45.821Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"false
dc.title.none.fl_str_mv Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
title Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
spellingShingle Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
Corral, Pablo
Argentina
Hipercolesterolemia
title_short Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
title_full Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
title_fullStr Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
title_full_unstemmed Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
title_sort Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina
dc.creator.none.fl_str_mv Corral, Pablo
Geller, Andrew S
Polisecki, Eliana Y
Lopez, Graciela I
Bañares, Virginia
Cacciagiu, Leonardo
Berg, Gabriela
Hegele, Robert A
Schaefer, Ernst J
Schreier, Laura
author Corral, Pablo
author_facet Corral, Pablo
Geller, Andrew S
Polisecki, Eliana Y
Lopez, Graciela I
Bañares, Virginia
Cacciagiu, Leonardo
Berg, Gabriela
Hegele, Robert A
Schaefer, Ernst J
Schreier, Laura
author_role author
author2 Geller, Andrew S
Polisecki, Eliana Y
Lopez, Graciela I
Bañares, Virginia
Cacciagiu, Leonardo
Berg, Gabriela
Hegele, Robert A
Schaefer, Ernst J
Schreier, Laura
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Argentina
Hipercolesterolemia
topic Argentina
Hipercolesterolemia
dc.description.none.fl_txt_mv Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Geller, Andrew S. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Polisecki, Eliana Y. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Lopez, Graciela I. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Bañares, Virginia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
Fil: Cacciagiu, Leonardo. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Berg, Gabriela. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Fil: Hegele, Robert A. Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario; Canada.
Fil: Schaefer, Ernst J. Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA; Estados Unidos.
Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Bioquímica Clínica, Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires; Argentina.
Marked hypercholesterolemia, defined as low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels ≥ 190 mg/dL, may be due to LDLR, APOB, and PCSK9 variants. In a recent analysis, only 1.7% of cases had such variants. Our goal was to identify other potential genetic causes of hypercholesterolemia.
description Fil: Corral, Pablo. Departamento de Investigación, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires; Argentina.
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018
dc.type.none.fl_str_mv info:ar-repo/semantics/articulo
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv 0021-9150
http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1953
10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.009
identifier_str_mv 0021-9150
10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.009
url http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1953
dc.language.none.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv Atherosclerosis
dc.rights.none.fl_str_mv none
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv none
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Elsevier
publisher.none.fl_str_mv Elsevier
dc.source.none.fl_str_mv Atherosclerosis 2018; 277:256-261.
reponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
instname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron:ANLIS
reponame_str Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
collection Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
instname_str Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron_str ANLIS
institution ANLIS
repository.name.fl_str_mv Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
repository.mail.fl_str_mv biblioteca@anlis.gov.ar
_version_ 1846788007308296192
score 12.471625

Publicaciones similares